3 yaşındaki bir erkek çocuk, son iki aydır günde 4-5 litre su içme ve sık idrara çıkma yakınmalarıyla endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Özgeçmişinde son altı aydır tekrarlayan ve antibiyotik tedavisine yanıt vermeyen kulak akıntısı olduğu, ayrıca saçlı deride 'konak' benzeri döküntüler nedeniyle dermatoloji tarafından izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğerin kosta yayını 3 cm geçtiği, saçlı deride seboreik dermatit benzeri kabuklu lezyonlar ve dış kulak yolunda granülasyon dokusu olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde idrar dansitesi 1.003, idrar osmolalitesi 150 mOsm/kg, serum sodyumu 147 mEq/L bulunuyor.
Bu hastada klinik tabloyu açıklayan kesin tanıyı koymak için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- Deri lezyonundan biyopsi yapılmasıAnswer
- BSu kısıtlama testinin uygulanması
- CHipofiz manyetik rezonans görüntüleme
- DTer testi (Klor ölçümü)
- ESerum antidiüretik hormon (ADH) düzeyi ölçümü
Answer
Deri lezyonundan biyopsi yapılması
Hastada sunulan tablo (Diabetes İnsipidus, kronik otit/mastoidit, seboreik dermatit benzeri döküntü) Langerhans Hücreli Histiyositoz (LHH) için klasiktir. LHH, hipotalamo-hipofizer aksı infiltre ederek Santral Diabetes İnsipidus'a (CDİ) neden olan en sık sistemik hastalıklardan biridir. Kesin tanı, tutulan bir organdan (deri, kemik, lenf nodu) yapılan biyopside CD1a ve Langerin (CD207) pozitifliğinin gösterilmesi ile konur. Deri lezyonları erişimi en kolay ve en az invaziv tanı materyalidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Langerhans Hücreli Histiyositoz ve Endokrin Tutulum
Hints
1
Hastadaki bulguları üç ana başlıkta toplayın: 1. Endokrin (çok su içme), 2. Kulak (akıntı), 3. Deri (döküntü).
2
Tedaviye dirençli 'konak' (seboreik dermatit) ve 'kulak akıntısı' birlikteliği, çocukluk çağında histiyositik hastalıkları akla getirmelidir.
3
Diabetes İnsipidus'a neden olan ve cildi de tutan sistemik bir infiltrasyon hastalığı düşünün. Tanı için hücreleri mikroskopta görmeniz gerekir.
Practice More
Langerhans Hücreli Histiyositoz'da kemik tutulumunun radyolojik görünümü (zımba deliği) ve prognoz kriterleri.
Estimated Time:1m 30s