10 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve tekra… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresinin $3.$ persentilin altında olduğu, gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hiperpigmente alanlar saptanıyor. Başparmak ve ön kol muayenesi doğal olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Tetkik	Sonuç
Hemoglobin (Hb)	$7,2$ g/dL
Beyaz Küre (WBC)	$2.400$ /mm³
Trombosit	$35.000$ /mm³
Retikülosit	$\%0,2$
MCV	$102$ fL

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada düşünülmesi gereken en olası tanı için yapılacak en spesifik doğrulama testi aşağıdakilerden hangisidir?

Diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozomal kırılma analiziAnswer
B
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyi ölçümü
C
Serum tripsinojen ve fekal elastaz düzeyleri
D
Akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonu
E
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi

Answer

Diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozomal kırılma analizi

Hastanın klinik tablosu (pansitopeni, kısa boy, mikrosefali, hiperpigmentasyon) Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) ile tam uyumludur. FAA, DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluk sonucu gelişen otozomal resesif veya X'e bağlı geçişli bir hastalıktır. Tanıda en spesifik yöntem, periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C gibi ajanlarla indüklenen kromozomal kırılma analizidir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Hastada pansitopeni (Hb, WBC ve trombosit düşüklüğü) ile birlikte kısa boy, mikrosefali ve karakteristik cilt bulguları (sütlü kahve lekeleri) mevcuttur.

Bu kombinasyon, kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarını, özellikle Fanconi Aplastik Anemisini (FAA) düşündürür.

Ayırıcı tanıda fiziksel anomalilerin analizi

FAA hastalarının yaklaşık

\%20-30

'unda başparmak veya radius anomalisi bulunmayabilir.

Başparmak muayenesinin normal olması FAA tanısını dışlatmaz; kısa boy ve mikrosefali gibi diğer bulgular FAA lehinedir.

Tanısal testin belirlenmesi

FAA tanısı, klastojenik ajanlara (DEB veya Mitomisin C) karşı artmış kromozomal duyarlılığın gösterilmesiyle konur.

DNA onarım defekti olan FAA hücrelerinde bu ajanlar belirgin kromozomal kırılmalara yol açar, bu da en spesifik tanı yöntemidir.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi Tanısal Yaklaşımı

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic