Examkin

Question

Difficulty: HardCinsiyet Gelişim Bozuklukları

On beş günlük bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre 44 ambigius genital yapı (klitoromegali, tam labioscrotal füzyon ve ürogenital sinus) saptanıyor ve her iki gonad palpe edilemiyor. Bebeğin karyotip analizi 46,XX46,XX olarak raporlanıyor. Hastanın laboratuvar ve klinik bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

ParametreDeğerReferans Aralığı
Kan Basıncı112/76112/76 mmHg60−90/30−6060-90/30-60 mmHg
Sodyum143143 mEq/L135−145135-145 mEq/L
Potasyum3.23.2 mEq/L3.5−5.53.5-5.5 mEq/L
1717-hidroksiprogesteron4545 ng/mL<2< 2 ng/mL
1111-deoksikortizol180180 ng/mL<8< 8 ng/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 11β11\beta-hidroksilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren tip)
  3. C
    17α17\alpha-hidroksilaz eksikliği
  4. D
    3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    Aromataz eksikliği

Answer

Klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı 11β11\beta-hidroksilaz eksikliğidir.
11β11\beta-hidroksilaz eksikliğinde (CYP11B1), 1111-deoksikortizolün kortizole ve 1111-deoksikortikosteronun (DOC) kortikosterona dönüşümü bozulur. DOC güçlü bir mineralokortikoiddir; birikimi sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve renin-anjiyotensin sisteminin baskılanmasıyla hipertansiyona yol açar. Biriken prekürsörler androjen yoluna kaydığı için 46,XX46,XX bireylerde prenatal ve postnatal virilizasyon (ambiguus genital yapı) gelişir. Laboratuvarda 1111-deoksikortizol (Bileşik S) ve 1717-hidroksiprogesteron yüksekliği karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

1
Dış genital yapı ve karyotip verilerini değerlendir.
46,XX46,XX karyotipinde Prader 44 virilizasyon ve palpe edilemeyen gonadlar, adrenal kaynaklı androjen fazlalığını (Konjenital Adrenal Hiperplazi) düşündürür.
Gonadların palpe edilememesi ve virilizasyon, genellikle dişi psödohermafroditizm (46,XX DSD) vakalarında görülür.
2
Kan basıncı ve elektrolit tablosunu mineralokortikoid etkisi açısından incele.
Hipertansiyon (112/76112/76 mmHg) ve hipokalemi (3.23.2 mEq/L) varlığı, mineralokortikoid reseptörlerini uyaran bir öncül maddenin biriktiğini gösterir.
1111-deoksikortikosteron (DOC) birikimi mineralokortikoid etki yaparak sodyum tutulumuna ve potasyum atılımına yol açar.
3
Spesifik hormon düzeyleri ile enzim bloğunu doğrula.
1111-deoksikortizol (Bileşik S) düzeyinin 180180 ng/mL gibi çok yüksek değerlerde olması tanıyı kesinleştirir.
11β11\beta-hidroksilaz enzimi, 1111-deoksikortizolün kortizole dönüşümünü sağlar; eksikliğinde bu madde ve DOC birikir.

Key Concept

11β11\beta-hidroksilaz eksikliği, virilizasyonun yanı sıra mineralokortikoid öncüllerinin (DOC) birikimi nedeniyle hipertansiyon ve hipokalemi ile seyreden bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.

Practice More

Farklı enzimatik blokların steroid yolundaki yerini ve biriken/eksilen ürünlerin klinik sonuçlarını karşılaştıran bir tablo hazırlayarak çalışınız.

Alternative Method

Hipertansiyonun varlığı 2121-hidroksilaz ve 3β3\beta-HSD'yi eler. Virilizasyonun varlığı ise 17α17\alpha-hidroksilazı eler. Geriye kalan tek uyumlu seçenek 11β11\beta-hidroksilaz eksikliğidir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic