Question

Difficulty: MediumParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

1414 aylık erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda fark edilen eğrilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sadece anne sütü ile beslendiği, ek gıdalara geç başlandığı ve düzenli D vitamini desteği almadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo 1025.10-25. persentilde saptanıyor. Baş çevresi geniş olan hastanın ön fontanelinin 3×33 \times 3 cm açık olduğu, el bileklerinde belirgin genişleme ve kostokondral eklemlerde "raşitik tespih" görünümü olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum (CaCa): 9.29.2 mg/dL (N: 8.810.88.8-10.8), fosfor (PP): 2.42.4 mg/dL (N: 4.55.54.5-5.5), alkalen fosfataz (ALPALP): 11001100 U/L (N: <350<350) ve parathormon (PTHPTH): 210210 pg/mL (N: 106510-65) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Nutrisyonel D vitamini eksikliği (Evre 2)Answer
  2. B
    Hipoparatiroidi
  3. C
    Hipofosfatemik rikets
  4. D
    Psödohipoparatiroidi Tip 1a
  5. E
    Vitamin D bağımlı rikets Tip 1

Answer

Nutrisyonel D vitamini eksikliği (Evre 2)
Hastada saptanan klinik bulgular (raşitik tespih, bilek genişlemesi) ve laboratuvar tablosu (Normal CaCa, düşük PP, yüksek PTHPTH ve ALPALP) nutrisyonel Vitamin D eksikliğinin Evre 2 dönemine özgüdür. Bu evrede artan PTHPTH hormonu kemikten kalsiyum mobilizasyonunu artırarak serum kalsiyumunu normalize ederken, böbreklerden fosfor atılımını artırarak hipofosfatemiye neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir
Yürümede gecikme, raşitik tespih ve el bileği genişlemesi hastada aktif rikets (raşitizm) tablosu olduğunu gösterir.
Kemik mineralizasyon bozukluğu fizik muayene bulgularıyla ön tanıyı netleştirir.
2
Laboratuvar değerlerini analiz et
Kalsiyumun normal sınırda olması, fosforun düşük olması ve PTH ile ALP'nin yüksek olması saptanır.
D vitamini eksikliğinde PTH artışı kalsiyumu normalize etmeye çalışırken renal fosfat kaybına yol açar.
3
D vitamini eksikliği evrelemesini hatırla
Evre 2'de sekonder hiperparatiroidizm kalsiyumu normal tutar ancak fosforu düşürür.
Evre 1'de kalsiyum düşük, Evre 3'te ise hem kalsiyum hem fosfor düşüktür.

Key Concept

Nutrisyonel D vitamini eksikliğinin Evre 2 (kompanse) döneminde sekonder hiperparatiroidizm nedeniyle kalsiyumun normal, fosforun düşük saptanması.

Practice More

Vitamin D eksikliği evreleri arasındaki laboratuvar farklarını (özellikle Ca ve P değişimlerini) bir tablo üzerinden tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question