Dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre ) ve bilateral inguinal kitle nedeniyle değerlendirilen aylık bir bebeğin laboratuvar incelemelerinde karyotipi olarak saptanıyor. Biyokimyasal değerlendirmede serum sodyum mEq/L, potasyum mEq/L ve -hidroksiprogesteron ng/mL (Normal < ng/mL) bulunuyor. Bazal ve hCG uyarısı sonrası yapılan hormon ölçümlerinde androstenedion düzeyinin belirgin yüksek, testosteron düzeyinin ise düşük olduğu ve androstenedion/testosteron oranının ’in üzerinde olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksisteroid dehidrogenaz tip eksikliğiAnswer
- B-redüktaz tip eksikliği
- CTam androjen duyarsızlığı sendromu
- DLeydig hücre hipoplazisi
- E-hidroksisteroid dehidrogenaz tip eksikliği
Answer
-hidroksisteroid dehidrogenaz tip eksikliği
Verilen vakada karyotipine sahip bir hastada dış genital yapıda virilizasyon kusuru mevcuttur. Biyokimyasal verilerde adrenal yolun (-OHP ve elektrolitler) normal olması odağı doğrudan gonadal androjen sentezine kaydırır. Testosteronun düşük olmasına karşın androstenedionun yüksek saptanması ve androstenedion/testosteron oranının ’in üzerinde olması, androstenedionun testosterona dönüşümünü sağlayan -hidroksisteroid dehidrogenaz tip enziminin eksikliğini kesinleştirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Testosteron biyosentezindeki son basamak olan androstenediondan testosteron dönüşümündeki bozukluk (-HSD3), bireylerde yetersiz virilizasyon ve yüksek prekürsör/ürün oranı ile karakterizedir.
Estimated Time:2m 0s