Question

Difficulty: HardCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre 22) ve bilateral inguinal kitle nedeniyle değerlendirilen 22 aylık bir bebeğin laboratuvar incelemelerinde karyotipi 46,XY46,XY olarak saptanıyor. Biyokimyasal değerlendirmede serum sodyum 139139 mEq/L, potasyum 4,14,1 mEq/L ve 1717-hidroksiprogesteron 1,21,2 ng/mL (Normal < 22 ng/mL) bulunuyor. Bazal ve hCG uyarısı sonrası yapılan hormon ölçümlerinde androstenedion düzeyinin belirgin yüksek, testosteron düzeyinin ise düşük olduğu ve androstenedion/testosteron oranının 0,80,8’in üzerinde olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliğiAnswer
  2. B
    5α5\alpha-redüktaz tip 22 eksikliği
  3. C
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  4. D
    Leydig hücre hipoplazisi
  5. E
    3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 22 eksikliği

Answer

17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliği
Verilen vakada 46,XY46,XY karyotipine sahip bir hastada dış genital yapıda virilizasyon kusuru mevcuttur. Biyokimyasal verilerde adrenal yolun (1717-OHP ve elektrolitler) normal olması odağı doğrudan gonadal androjen sentezine kaydırır. Testosteronun düşük olmasına karşın androstenedionun yüksek saptanması ve androstenedion/testosteron oranının 0,80,8’in üzerinde olması, androstenedionun testosterona dönüşümünü sağlayan 17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 enziminin eksikliğini kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve karyotip uyumunu değerlendir
46,XY46,XY DSD (Cinsiyet Gelişim Bozukluğu)
Hastanın 46,XY46,XY karyotipine rağmen yetersiz virilizasyon (Prader 22) ve inguinal kitlelere (testis) sahip olması testosteron sentez veya etki kusurunu gösterir.
2
Elektrolit ve adrenal hormonları incele
Tuz kaybı ve klasik KAH dışlandı
Sodyum, potasyum ve 1717-OHP düzeylerinin normal olması, 2121-hidroksilaz eksikliği gibi adrenal kriz riski taşıyan durumları ekarte ettirir.
3
Hormon prekürsör oranlarını analiz et
Androstenedion/Testosteron oranı > 0,80,8
Testosteronun düşük, prekürsörü olan androstenedionun yüksek olması, bu iki basamak arasındaki 17β17\beta-HSD enzimatik bloğunu kanıtlar.

Key Concept

Testosteron biyosentezindeki son basamak olan androstenediondan testosteron dönüşümündeki bozukluk (17β17\beta-HSD3), 46,XY46,XY bireylerde yetersiz virilizasyon ve yüksek prekürsör/ürün oranı ile karakterizedir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question