Question

$46$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı, belirgin kas güçsüzlüğü ve yürüme zorluğu şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.2$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosforu $1.7$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), alkalen fosfatazı ($ALP$) $480$ U/L (N: $<120$), $PTH$ düzeyi $38$ pg/mL (N: $10-65$) ve $25(OH)$ D vitamini düzeyi $32$ ng/mL olarak saptanıyor. Tam idrar analizinde glikozüri veya aminoasidüri saptanmıyor ancak fraksiyone fosfat ekskresyonu yüksek bulunuyor. Kemik mineral yoğunluğu ($DEXA$) ölçümünde $L1-L4$ $Z$-skoru $-2.2$ olarak raporlanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun tetkik ve olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?