Hastaneye ağır nörolojik semptomlar ve 'ektopi lentis' (lens dislokasyonu) şikayetleriyle getirilen bir yenidoğanın laboratuvar testlerinde; serum ürik asit düzeyinin (normal: ) olduğu, idrar analizinde ise sülfit ve ksantin miktarının belirgin derecede arttığı saptanmıştır.
Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularının tamamını açıklayabilen temel metabolik kusur, aşağıdaki eser elementlerden hangisinin dahil olduğu bir kofaktörün fonksiyon kaybıdır?
- Molibden (Mo)Answer
- BManganez (Mn)
- CÇinko (Zn)
- DSelenyum (Se)
- EBakır (Cu)
Answer
Molibden (Mo), ksantin oksidaz ve sülfit oksidaz enzimlerinin ortak kofaktörü olan MoCo'nun yapısında yer aldığı için bu klinik tabloyu açıklayan eser elementtir.
Molibden, insan metabolizmasında ksantin oksidaz, sülfit oksidaz ve aldehit oksidaz enzimlerinin yapısında bulunan 'molibden kofaktörü'nün (MoCo) merkezindeki temel elementtir. Ksantin oksidaz eksikliği hipoürisemi ve ksantinüriye; sülfit oksidaz eksikliği ise lens dislokasyonu ve ağır nörolojik hasara yol açar. Her iki enzim sisteminin aynı anda bozulması, kofaktörün sentezlenemediğini veya molibden eksikliğini gösterir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Molibden Kofaktörü (MoCo) Eksikliği