Examkin

Question

Difficulty: EasyKistik Fibrozis

Doğumdan sonraki ilk 4848 saat içinde dışkı çıkaramama, safralı kusma ve karın şişliği şikayetleri olan bir yenidoğanda yapılan fizik muayene ve radyolojik incelemeler sonucunda mekonyum ileusu tanısı konulmuştur. Bu klinik tabloya eşlik etme olasılığı en yüksek olan genetik hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kistik fibrozisAnswer
  2. B
    Çölyak hastalığı
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Biliyer atrezi
  5. E
    Protein-enerji malnütrisyonu

Answer

Kistik fibrozis, mekonyum ileusu saptanan yenidoğanlarda en olası altta yatan tanıdır.
Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin (KF) en erken klinik belirtisidir. KF'li yenidoğanların yaklaşık %15−20\%15-20'sinde görülür ve terminal ileumun anormal derecede yoğun ve yapışkan mekonyum ile tıkanması sonucu oluşur. Mekonyum ileusu tanısı alan bir bebekte altta yatan hastalığın kistik fibrozis olma ihtimali çok yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir.
Yenidoğanda ilk 4848 saatte dışkı çıkışının olmaması (distal intestinal obstrüksiyon) ve mekonyum ileusu varlığı tespit edildi.
Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin patognomonik sayılabilecek en erken belirtisidir.
2
Diferansiyel tanıyı gözden geçir.
Mekonyum ileusu saptanan bebeklerin %80−90\%80-90'ında altta yatan neden kistik fibrozistir.
Kistik fibroziste ekzokrin pankreas yetmezliği nedeniyle barsak lümenindeki mekonyum aşırı koyu ve yapışkan hale gelir.
3
En olası tanıyı belirle.
Kistik fibrozis.
Diğer seçenekler yenidoğan döneminde mekanik barsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) ile ilişkili değildir.

Key Concept

Mekonyum ileusu saptanan her yenidoğan, aksi kanıtlanana kadar kistik fibrozis yönünden araştırılmalıdır.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Kistik Fibrozis

More questions from this topic