Kistik fibrozis tanısı alan 6 yaşındaki bir çocukta yapılan moleküler genetik incelemede, kistik fibrozisli hastalarda en sık görülen mutasyon olan homozigot mutasyonu saptanmıştır. Bu hastadaki temel moleküler patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- ACFTR protein sentezinin hiç gerçekleşmemesi
- CFTR proteininin endoplazmik retikulumda hatalı katlanması ve hücre yüzeyine taşınamamasıAnswer
- CCFTR kanalının hücre yüzeyinde olmasına rağmen klor geçişine yanıt vermemesi
- DCFTR kanalının klor iyonu geçirme kapasitesinin (kondüktans) azalması
- ENormal yapıda ancak çok az miktarda fonksiyonel CFTR proteini üretilmesi
Answer
CFTR proteininin endoplazmik retikulumda hatalı katlanması ve hücre yüzeyine taşınamaması
Kistik fibrozis hastalarının büyük çoğunluğunda saptanan mutasyonu, Sınıf II mutasyon olarak sınıflandırılır. Bu mutasyonda CFTR proteini ribozomlarda sentezlenir ancak endoplazmik retikulumda (ER) üç boyutlu yapısını düzgün kazanamaz (katlanma hatası). ER'deki kalite kontrol sistemleri bu hatalı proteini belirler ve hücre yüzeyine taşınmasına izin vermeden proteazomlarda yıkıma gönderir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
mutasyonu ve Sınıf II CFTR mutasyon mekanizması (Hatalı katlanma/İşlenme kusuru)
Practice More
İvakaftor (Ivacaftor) gibi potansiyatör ilaçların hangi mutasyon sınıflarında (özellikle Sınıf III) etkili olduğunu gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s