18 aylık bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda ilerleyici eğrilik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun 3. persentilin altında olduğu, el ve ayak bileklerinde genişleme saptandığı ve alt ekstremitelerde belirgin varus deformitesi olduğu görülüyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu , fosfor , alkalen fosfataz () ve paratiroid hormon () (normal: ) bulunuyor. İdrar analizinde glikozüri veya aminoasidüri saptanmazken, tübüler fosfat reabsorbsiyonunun () %70 olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ANütrisyonel D vitamini eksikliği
- X'e bağlı hipofosfatemik raşitizmAnswer
- CVitamin D bağımlı raşitizm tip 1
- DFanconi sendromu
- EHipofosfatazya
Answer
X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm tanısı, normal serum kalsiyum ve PTH seviyelerine rağmen böbrekten fosfat kaybı (düşük TRP) ve düşük serum fosforu ile doğrulanmaktadır.
Vakada sunulan normal kalsiyum ve normal PTH değerleri, yüksek ALP ve düşük fosfor ile birleştiğinde, kalsiyum-PTH aksının sağlam olduğunu ancak böbrekten fosfat kaçağı yaşandığını gösterir. İdrarda glikoz ve amino asit kaybının olmaması, bu durumun Fanconi sendromu gibi jeneralize bir sorun değil, izole renal fosfat kaybı (X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm) olduğunu doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İzole renal fosfat kaybı ile giden raşitizm tablolarında (XLH), klasik raşitizmin aksine serum kalsiyumu ve PTH seviyeleri başlangıçta normaldir.
Practice More
Hipofosfatemik raşitizmde tedavi prensiplerini ve 1,25(OH)2D seviyelerinin neden uygunsuz bir şekilde normal/düşük olduğunu (FGF23 etkisi) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s