Yenidoğan döneminde yapılan ekokardiyografisinde çok sayıda kardiyak rabdomiyom saptanan ve cilt muayenesinde gövdede üçten fazla hipopigmente makülü bulunan bir hastada, yapılan moleküler analizde bölgesinde geniş bir delesyon saptanmıştır.
Bu hastanın klinik takibinde, klasik tuberöz skleroz olgularından farklı olarak aşağıdaki klinik tablolardan hangisinin erken yaşta görülme olasılığı en yüksektir?
- Şiddetli, erken başlangıçlı otozomal dominant polikistik böbrek hastalığıAnswer
- BBilateral vestibüler schwannom
- COptik sinir gliomu
- Dİrislerde saptanan Lisch nodülleri
- ESerebellar hemanjioblastom
Answer
Şiddetli, erken başlangıçlı otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
Hastada saptanan bulgular Tuberöz Skleroz Kompleksi (TSC) ile uyumludur. Kromozom bölgesindeki geni, polikistik böbrek hastalığından sorumlu geni ile kuyruk kuyruğa (tail-to-tail) komşudur. Bu bölgedeki geniş delesyonlar her iki geni de etkilediği için (bitişik gen sendromu), hastada klasik TSC seyrinden farklı olarak yaşamın ilk yıllarında başlayan şiddetli bir polikistik böbrek tablosu gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
TSC2 ve PKD1 genlerinin kromozom 16 üzerindeki bitişik yerleşimi (Bitişik Gen Sendromu)
Practice More
Tuberöz sklerozda görülen diğer böbrek bulgusu olan renal anjiyomiyolipomların yönetimi ve mTOR inhibitörlerinin rolünü gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s