38 yaşında kadın hasta, son 1 yıl içerisinde iki kez metatarsal stres kırığı gelişmesi ned… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$38$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıl içerisinde iki kez metatarsal stres kırığı gelişmesi nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk döneminde süt dişlerinin vaktinden önce döküldüğü, erişkin dönemde ise yaygın kemik ağrıları ile hafif proksimal kas güçsüzlüğü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Kalsiyum	$9.4$ mg/dL	$8.5-10.5$
Fosfor	$4.2$ mg/dL	$2.5-4.5$
Paratiroid Hormon (PTH)	$35$ pg/mL	$15-65$
$25(OH)$ Vitamin D	$32$ ng/mL	$>30$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$12$ U/L	$40-130$
DEXA (Lomber T-skoru)	$-2.3$	$>-1.0$

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Osteogenezis imperfekta
Erişkin tip hipofosfatazyaAnswer
C
Hipofosfatemik osteomalazi
D
Paget hastalığı
E
Aksiyel osteomalazi

Answer

Düşük alkalen fosfataz seviyesi ve erken süt dişi kaybı öyküsüyle karakterize olan Erişkin tip hipofosfatazya en olası tanıdır.

Vakada sunulan düşük alkalen fosfataz (

12

U/L), normal kalsiyum ve fosfor değerleri ile erken süt dişi kaybı ve stres kırıkları kombinasyonu, Erişkin tip hipofosfatazya için tipiktir. Bu hastalıkta TNSALP gen mutasyonu sonucu ALP enzimi işlev göremez, bu da inorganik pirofosfatın (iPP) birikmesine ve kemik mineralizasyonunun bozulmasına yol açar.

Step-by-Step Solution

Biyokimyasal parametrelerin analizi

Serum kalsiyum, fosfor, PTH ve Vitamin D düzeylerinin normal, ancak Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin (

12

U/L) anlamlı derecede düşük olduğu saptandı.

Düşük ALP (hipofosfatazemi), ayırıcı tanıda hipofosfatazya, ağır hipotiroidi, Wilson hastalığı ve çinko eksikliği gibi durumları akla getirir.

Klinik öykü ile laboratuvarın birleştirilmesi

Çocuklukta erken süt dişi kaybı ve erişkin dönemde tekrarlayan stres kırıkları (metatarsal) bulguları düşük ALP ile eşleştirildi.

Hipofosfatazyada diş sementi gelişimindeki kusur nedeniyle dişlerin ağrısız ve vaktinden önce dökülmesi patognomonik bir bulgudur.

Ayırıcı tanının tamamlanması

Normal fosfor ve kalsiyum düzeyleri ile diğer osteomalazi türleri dışlandı. DEXA'daki düşük T-skoru kemik mineralizasyon kusurunu destekledi.

Tanı, doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enzim aktivitesindeki yetersizliğe bağlı gelişen hipofosfatazyadır.

Key Concept

Hipofosfatazya: Düşük ALP ve erken diş kaybı ile karakterize metabolik kemik hastalığı.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic