4 yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı nedeniyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyun yaşa göre standart sapma (SDS) olduğu, alnın belirgin, burun kökünün basık ve sesinin ince olduğu saptanıyor. Hastanın laboratuvar verileri aşağıdaki tabloda verilmiştir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| L-Dopa uyarı testinde en yüksek Büyüme Hormonu (GH) | |
| İnsülin tolerans testinde en yüksek Büyüme Hormonu (GH) | |
| Serum IGF-1 düzeyi | (Yaşa göre belirgin düşük) |
| Serum IGFBP-3 düzeyi | Belirgin düşük |
Bu çocukta klinik ve laboratuvar bulgularına göre kesin tanı için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- İnsülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) jenerasyon testiAnswer
- BHipofiz manyetik rezonans görüntüleme (MR)
- CÜçüncü bir farmakolojik büyüme hormonu uyarı testi
- DKromozom analizi
- EKemik iliği aspirasyonu
Answer
İnsülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) jenerasyon testi
Hastada saptanan belirgin boy kısalığı, karakteristik yüz görünümü (belirgin alın, ses inceliği), farmakolojik uyarı testlerinde normalden çok yüksek büyüme hormonu (GH) yanıtları ve buna eşlik eden çok düşük IGF-1 düzeyleri klasik 'Laron Sendromu' (Büyüme Hormonu Direnci) tablosudur. Bu sendromda büyüme hormonu reseptörlerinde mutasyon olduğu için vücut GH üretse de bu hormon etkisini gösteremez ve IGF-1 üretilemez. Tanıyı biyokimyasal olarak kesinleştirmek için dışarıdan ekzojen GH verilmesine rağmen serum IGF-1 düzeyinin artmadığını gösteren 'IGF-1 jenerasyon testi' kullanılır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Büyüme hormonu direnci (Laron Sendromu) tanısında yüksek GH ve düşük IGF-1 birlikteliği tipiktir; kesin tanı IGF-1 jenerasyon testi ile konur.
Estimated Time:2m 0s