Sekiz yaşında bir erkek çocuk, bebeklik döneminden beri devam eden kolay morarma ve tekrar… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Sekiz yaşında bir erkek çocuk, bebeklik döneminden beri devam eden kolay morarma ve tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden, daha önce 'dirençli İTP' tanısıyla steroid ve intravenöz immünglobulin (IVIG) tedavileri aldığı, yanıt alınamaması üzerine altı yaşında splenektomi yapıldığı ancak trombosit sayısının $30.000-50.000/\mu L$ aralığında kalmaya devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati izlenmiyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hemoglobin: $11,8$ g/dL
- Lökosit: $6.200/\mu L$
- Trombosit: $32.000/\mu L$
- MPV: $15,4$ fL (N: $7-11$ fL)
- Kanama zamanı: $18$ dakika (Uzamış)
- PT: $12,8$ saniye (Normal)
- aPTT: $31,5$ saniye (Normal)
- Periferik yayma: Büyük, lenfosit boyutuna yakın dev trombositler

Trombosit agregasyon testi sonuçları:

Uyarıcı Madde	Agregasyon Yanıtı
ADP	Normal
Kollajen	Normal
Epinefrin	Normal
Ristosetin	Agregasyon yok
Ristosetin + Normal Plazma	Agregasyon yok

Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularına göre, primer hemostaz kusurundan sorumlu olan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Glikoprotein Ib-IX-V kompleks eksikliğiAnswer
B
Glikoprotein IIb-IIIa reseptör eksikliği
C
von Willebrand faktör sentez kusuru
D
Trombosit alfa granül eksikliği
E
WASP gen mutasyonuna bağlı hücre iskeleti bozukluğu

Answer

Bernard-Soulier Sendromu'nun temelinde yatan Glikoprotein Ib-IX-V kompleks eksikliğidir.

Vaka sunumunda belirtilen dev trombositler, trombositopeni, kanama zamanının uzaması ve özellikle ristosetin ile agregasyonun normal plazma eklenmesiyle dahi düzelmemesi, patognomonik olarak Bernard-Soulier Sendromu'nu işaret eder. Bu hastalıkta von Willebrand faktörünün trombosite bağlanmasını sağlayan Glikoprotein Ib-IX-V kompleksinde genetik bir eksiklik mevcuttur. Trombositlerin dev boyutta olması ve İTP tedavilerine (splenektomi dahil) yanıt vermemesi ayırıcı tanıda kilit noktalardır.

Step-by-Step Solution

Hastanın trombosit sayısı ve morfolojisinin değerlendirilmesi

Trombositopeni (

32.000/\mu L

) ve yüksek MPV (

15,4

fL) ile birlikte periferik yaymada 'dev trombositlerin' varlığı saptanmıştır.

Primer hemostaz bozukluklarında morfoloji ayırıcı tanıda kritiktir; dev trombositler Bernard-Soulier Sendromu (BSS) lehinedir.

Önceki tedavilere yanıtın analizi

Steroid, IVIG ve splenektomiye yanıtsızlık (refrakter süreç).

BSS sıklıkla yanlışlıkla İTP tanısı alır, ancak immünsüpresif tedavilere yanıt vermez.

Trombosit agregasyon testlerinin yorumlanması

ADP ve kollajen ile normal; ristosetin ile agregasyon yok.

Ristosetin yanıtının olmaması, von Willebrand faktörü (vWF) ile trombosit reseptörü (GPIb) arasındaki etkileşimin bozuk olduğunu gösterir.

Plazma düzeltme (kollaborasyon) testinin yorumlanması

Normal plazma eklenmesine rağmen ristosetin agregasyonunun düzelmemesi.

Bu bulgu, eksikliğin plazmadaki vWF'de değil (vWH'yi dışlar), trombositin kendi reseptörü olan GPIb'de olduğunu kesinleştirir.

Key Concept

Makrotrombositopeni ile giden kalıtsal fonksiyonel trombosit bozukluklarında, ristosetin agregasyonunun plazma ile düzelmemesi Bernard-Soulier Sendromu tanısını koydurur.

Practice More

Bernard-Soulier ve von Willebrand Hastalığı Tip 2B arasındaki trombositopeni mekanizması farklarını gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic