Altı yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikaye… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Altı yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy kısalığı, mikrosefali ve sağ başparmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2$ g/dL, lökosit sayısı $2,800$ /mm³, trombosit sayısı $45,000$ /mm³ ve retikülosit oranı $\%0.2$ olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisiAnswer
B
Diamond-Blackfan anemisi
C
Edinsel aplastik anemi
D
Akut lenfoblastik lösemi
E
Geçici eritroblastopeni

Answer

Fanconi aplastik anemisi

Hastada saptanan pansitopeni (Hb:

7.2

g/dL, lökosit:

2,800

/mm³, trombosit:

45,000

/mm³) ile birlikte eşlik eden başparmak hipoplazisi, boy kısalığı ve mikrosefali, kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi aplastik anemisi tanısını doğrular.

Step-by-Step Solution

Hematolojik tablonun değerlendirilmesi

Hemoglobin, lökosit ve trombosit sayılarının düşük olması (pansitopeni) ve retikülosit oranının düşük olması kemik iliği yetmezliğini gösterir.

Hastanın semptomlarının kaynağını belirlemek için öncelikle kan sayımı bulguları analiz edilmelidir.

Fizik muayene bulgularının ilişkilendirilmesi

Boy kısalığı, mikrosefali ve başparmak hipoplazisi, durumun kalıtsal bir sendroma bağlı olduğunu düşündürür.

Doğumsal anomaliler, edinsel nedenleri dışlayarak kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarına yönlendirir.

Tanının konulması

Pansitopeni ile başparmak anomalilerinin bir arada görüldüğü en yaygın tablo Fanconi aplastik anemisidir.

Kalıtsal pansitopeniler arasında iskelet anomalileriyle en sık birliktelik gösteren hastalık budur.

Key Concept

Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarında fiziksel anomali-pancitopeni ilişkisi

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic