Examkin

Question

Difficulty: EasyCinsiyet Gelişim Bozuklukları

44 yaşındaki bir erkek çocuk, sağ inguinal bölgede fark edilen şişlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapısı tamamen normal erkek görünümünde saptanıyor ve her iki testis skrotumda palpe ediliyor. Sağ inguinal herni ön tanısıyla operasyona alınan hastada, herni kesesi içerisinde uterus ve fallop tüplerine benzer yapılar olduğu fark ediliyor. Hastanın laboratuvar incelemesinde serum sodyum, potasyum ve 1717-hidroksiprogesteron (1717-OHP) düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak raporlanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Persistan Müllerian kanal sendromuAnswer
  2. B
    5-alfa redüktaz eksikliği
  3. C
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  4. D
    Swyer sendromu
  5. E
    Miks gonadal disgenezi

Answer

Persistan Müllerian kanal sendromu
Persistan Müllerian kanal sendromu, 46,XY46,XY genotipine ve normal testis gelişimine sahip bireylerde, Müllerian İnhibe Edici Madde (MIS) sentezindeki veya reseptöründeki bir kusur nedeniyle uterus ve fallop tüplerinin gerilememesi durumudur. Bu hastalar normal erkek fenotipine sahiptir ve genellikle inguinal herni operasyonu sırasında tesadüfen saptanan Müllerian yapılarla tanı alırlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Dış genitalya normal erkek, ancak iç genitalyada Müllerian yapılar (uterus, tüpler) mevcut.
Erkek çocukta beklenmedik kadın iç genital yapılarının varlığı, regresyon mekanizmasında bir sorun olduğunu gösterir.
2
Karyotip ve laboratuvar verilerini değerlendir.
46,XY46,XY karyotip ve normal elektrolit/1717-OHP değerleri.
Normal biyokimya konjenital adrenal hiperplazi olasılığını dışlar; 46,XY46,XY ise genetik cinsiyetin erkek olduğunu doğrular.
3
Müllerian regresyon mekanizmasını hatırla.
Normalde Sertoli hücrelerinden salınan Müllerian İnhibe Edici Madde (MIS), bu yapıların körelmesini sağlamalıdır.
Androjen etkisi normal olduğu için dış genitalya erkektir, ancak MIS etkisi eksik olduğu için uterus persiste etmiştir.

Key Concept

Müllerian İnhibe Edici Madde (MIS/AMH) fonksiyon bozukluğu sonucunda 46,XY46,XY erkeklerde uterus ve fallop tüplerinin kalıcı olması.

Hints

1
Hastanın dış genital yapısının tamamen normal bir erkek gibi olması, androjen etkisinin tam olduğunu gösterir.

Practice More

Müllerian İnhibe Edici Madde'nin hangi hücrelerden salgılandığını ve embriyolojik gelişimdeki rolünü tekrar ediniz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic