10 günlük bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fiz… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ günlük bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre $2$ ambiguus genital yapı saptanıyor. Her iki testis inguinal kanalda palpe ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Karyotip	$46,XY$
Na	$139$ mEq/L
K	$4.1$ mEq/L
$17$ -OH Progesteron	$1.1$ ng/mL
Bazal LH	$15$ mIU/mL
Bazal Testosteron	$0.1$ ng/mL

Yapılan hCG stimülasyon testinde testosteron düzeyinde anlamlı bir artış saptanmadığına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Leydig hücre hipoplazisiAnswer
B
Tam androjen duyarsızlığı sendromu
C
$5$ -alfa redüktaz eksikliği
D
$17$ -beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip $3$ eksikliği
E
Swyer sendromu

Answer

Düşük testosteron, yüksek LH ve hCG uyarısına yanıtsızlık ile birlikte uterusun bulunmaması Leydig hücre hipoplazisini (LH reseptör defekti) göstermektedir.

Leydig hücre hipoplazisi, LH reseptöründeki inaktive edici mutasyonlar nedeniyle oluşur.

46,XY

bireyde testisler gelişir (Sertoli hücreleri normaldir), bu yüzden AMH salgılanır ve uterus yoktur. Ancak LH/hCG uyarılarına yanıt alınamadığı için testosteron üretilemez, bu da dış genital yapının kadın yönünde veya ambiguus gelişmesine neden olur. Yüksek bazal LH ve hCG'ye yanıtsız düşük testosteron tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

Karyotip ve iç genital yapıların değerlendirilmesi

46,XY

karyotipe rağmen uterusun izlenmemesi, Sertoli hücrelerinin fonksiyonel olduğunu ve Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) salgılandığını gösterir.

Müllerian yapıların regresyonu testis varlığının ve Sertoli hücre fonksiyonunun kanıtıdır.

Hormonal profilin ve elektrolitlerin analizi

Normal elektrolitler ve

17

-OHP düzeyi adrenal kaynaklı bir bozukluğu (KAH) dışlar; çok düşük testosteron ve yüksek LH ise primer testiküler yetmezliğe işaret eder.

Testosteron üretimindeki eksikliğin adrenal mi yoksa gonadal mi olduğunu ayırt etmek gerekir.

hCG stimülasyon testi sonucunun yorumlanması

hCG uyarısına rağmen testosteronun artmaması, Leydig hücrelerinin LH/hCG reseptörleri düzeyinde bir defekt olduğunu doğrular.

Doku direnci veya sentez kusurlarını ayırt etmek için stimülasyon testleri kritiktir.

Key Concept

Leydig hücre hipoplazisi, LH reseptör mutasyonu (LHCGR) sonucu gelişen, testosteron sentezinin uyarılamadığı bir

46,XY

Cinsiyet Gelişim Bozukluğudur.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic