İki yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda eğrilme nedeniyle polikliniğe … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

İki yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda eğrilme nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, altı ay önce ön süt dişlerinin travma olmaksızın, kökleriyle beraber düştüğü öğreniliyor. Fizik muayenede boy kısalığı, el bileklerinde genişleme ve belirgin parantez bacak ( $genu$ $varum$ ) saptanıyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları şöyledir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$9.4$ mg/dL	$8.8 - 10.8$
Serum Fosfor	$4.8$ mg/dL	$4.5 - 5.5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$22$ U/L	$150 - 400$
Parathormon (PTH)	$35$ pg/mL	$10 - 65$

Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Besinsel Vitamin D eksikliği raşitizmi
HipofosfatazyaAnswer
C
X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
D
Psödohipoparatiroidi
E
Hipoparatiroidi

Answer

Hipofosfatazya

Hipofosfatazya, dokuya özgü olmayan alkalen fosfataz enzimini kodlayan gende mutasyon sonucu oluşur. Enzim eksikliği nedeniyle mineralizasyonu inhibe eden 'inorganik pirofosfat' birikir. Bu durum klinik olarak raşitizme benzese de, laboratuvarda ALP düşüklüğü ile ayrılır. Ayrıca süt dişlerinin sement tabakasındaki bozukluk nedeniyle dişlerin kökleriyle birlikte erken düşmesi (genellikle 4 yaşından önce) bu hastalık için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

Klinik ipuçlarını değerlendir.

Hastada raşitizm benzeri kemik deformiteleri (genu varum, bilek genişlemesi) ve çok spesifik bir bulgu olan erken süt dişi kaybı (kökleriyle beraber) mevcuttur.

Erken diş kaybı, kemik mineralizasyon bozuklukları arasında hipofosfatazya için ayırt edici bir semptomdur.

Laboratuvar verilerini yorumla.

Serum kalsiyum, fosfor ve PTH düzeyleri normaldir ancak alkalen fosfataz (ALP) düzeyi

22

U/L gibi çok düşük bir değerdedir.

Raşitizm tablolarının çoğunda ALP yükselirken, düşük ALP seviyesi enzim eksikliğine işaret eder.

Tanıyı netleştir.

Hipofosfatazya tanısı konur.

ALP (dokuya özgü olmayan alkalen fosfataz) eksikliği, inorganik pirofosfatın yıkılamamasına ve mineralizasyonun bozulmasına yol açar; bu da düşük ALP ve raşitizm kliniği ile sonuçlanır.

Key Concept

Hipofosfatazya, alkalen fosfataz enzim eksikliği sonucu gelişen, raşitizm benzeri kemik bulguları ve karakteristik olarak erken süt dişi kaybı ile seyreden metabolik bir kemik hastalığıdır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic