yaşında bir erkek çocuk, son iki aydır giderek artan halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık persentilde, baş çevresi ise persentilin altında saptanıyor. Gövdede ve aksiller bölgede çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hipopigmente alanlar izleniyor. Her iki el başparmağı ve radial nabızlar normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| Lökosit | /mm³ |
| Mutlak Nötrofil Sayısı | /mm³ |
| Trombosit | /mm³ |
| Retikülosit | |
| MCV | fL |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AEdinilmiş aplastik anemi
- Fanconi aplastik anemisiAnswer
- CDiamond-Blackfan anemisi
- DShwachman-Diamond sendromu
- EAkut lenfoblastik lösemi
Answer
Fanconi aplastik anemisi
Hastada saptanan makrositik pansitopeni (düşük Hb, WBC, Plt ve yüksek MCV) ile birlikte kısa boy, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri, otozomal resesif geçişli bir DNA tamir defekti olan Fanconi Aplastik Anemisi için klasik klinik tablodur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi, kalıtsal kemik iliği yetmezliklerinin en sık nedenidir ve sıklıkla kısa boy, cilt lekeleri ve mikrosefali gibi anomalilerle birlikte makrositik pansitopeni ile sunulur.
Practice More
Fanconi aplastik anemisi şüphesinde kesin tanı için 'Diepoksibütan (DEB)' veya mitomisin-C ile yapılan kromozom kırılma testleri istenmelidir.
Estimated Time:1m 30s