yaşında bir erkek çocuk, son aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve ayak parmaklarında uyuşma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, karaciğer ve dalak non-palpabl, nörolojik muayenesinde ise vibrasyon duyusunda hafif azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde Hb g/dL, BK , PLT , MCV fL ve retikülosit olarak bulunuyor. Periferik yaymasında çok sayıda hipersegmente nötrofil ve makro-ovalositler izleniyor. Biyokimyasal analizde serum düzeyi pg/mL (N: ), serum folat düzeyi ng/mL (N: ) saptanıyor. Tam idrar analizinde ise her bakıda proteinüri (tübüler tipte) saptandığına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Imerslund-Gräsbeck sendromuAnswer
- BJuvenil pernisiyöz anemi
- CTranskobalamin II eksikliği
- DOrotik asidüri
- EPearson sendromu
Answer
Megaloblastik anemi bulguları ve düşük düzeyine eşlik eden kalıcı proteinüri varlığı nedeniyle en olası tanı Imerslund-Gräsbeck sendromudur.
Hastada saptanan makrositik anemi (yüksek MCV), periferik yaymadaki hipersegmente nötrofiller ve düşük serum düzeyi megaloblastik anemiyi doğrular. Ayaklarda uyuşma ve vibrasyon duyusu kaybı, eksikliğinde görülen nörolojik (subakut kombine dejenerasyon) tutulumu yansıtır. Bu tabloya eşlik eden kalıcı proteinüri, terminal ileumda vitamin -intrinsik faktör reseptör kompleksini (kübilin/amnionless) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen Imerslund-Gräsbeck sendromu için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Imerslund-Gräsbeck sendromu, terminal ileumda vitamininin selektif malabsorbsiyonu ve buna eşlik eden benign, kalıcı tübüler proteinüri ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.