Question

Difficulty: HardMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

1010 yaşında bir erkek çocuk, son 66 aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve ayak parmaklarında uyuşma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, karaciğer ve dalak non-palpabl, nörolojik muayenesinde ise vibrasyon duyusunda hafif azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde Hb 8.28.2 g/dL, BK 4.200/mm34.200/mm^3, PLT 145.000/mm3145.000/mm^3, MCV 114114 fL ve retikülosit %\% 0.80.8 olarak bulunuyor. Periferik yaymasında çok sayıda hipersegmente nötrofil ve makro-ovalositler izleniyor. Biyokimyasal analizde serum B12B_{12} düzeyi 9090 pg/mL (N: 200900200-900), serum folat düzeyi 1212 ng/mL (N: >4>4) saptanıyor. Tam idrar analizinde ise her bakıda 2+2+ proteinüri (tübüler tipte) saptandığına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Imerslund-Gräsbeck sendromuAnswer
  2. B
    Juvenil pernisiyöz anemi
  3. C
    Transkobalamin II eksikliği
  4. D
    Orotik asidüri
  5. E
    Pearson sendromu

Answer

Megaloblastik anemi bulguları ve düşük B12B_{12} düzeyine eşlik eden kalıcı proteinüri varlığı nedeniyle en olası tanı Imerslund-Gräsbeck sendromudur.
Hastada saptanan makrositik anemi (yüksek MCV), periferik yaymadaki hipersegmente nötrofiller ve düşük serum B12B_{12} düzeyi megaloblastik anemiyi doğrular. Ayaklarda uyuşma ve vibrasyon duyusu kaybı, B12B_{12} eksikliğinde görülen nörolojik (subakut kombine dejenerasyon) tutulumu yansıtır. Bu tabloya eşlik eden kalıcı proteinüri, terminal ileumda vitamin B12B_{12}-intrinsik faktör reseptör kompleksini (kübilin/amnionless) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen Imerslund-Gräsbeck sendromu için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Hematolojik verilerin analizi
Hb düşük (8.28.2), MCV yüksek (114114) ve periferik yaymada hipersegmente nötrofiller mevcut. Bu tablo makrositik/megaloblastik anemiyi gösterir.
Aneminin morfolojik tipini belirlemek ayırıcı tanı için ilk adımdır.
2
Etiyolojik vitamin düzeylerinin değerlendirilmesi
Serum B12B_{12} düzeyi belirgin düşük (9090 pg/mL), folat düzeyi ise normaldir.
Megaloblastik aneminin en sık iki nedeni olan B12B_{12} ve folat eksikliğini ayırt etmek gerekir.
3
Eşlik eden klinik ve laboratuvar bulguların korelasyonu
Nörolojik bulgular (vibrasyon duyusu kaybı) B12B_{12} eksikliğini destekler. İdrar analizindeki kalıcı proteinüri ise spesifik bir tanıya yönlendirir.
B12B_{12} eksikliği nedenleri arasında proteinüri ile seyreden tek klasik tabloyu belirlemek hedeflenir.
4
Tanının konulması
Terminal ileumda B12B_{12}-intrinsik faktör kompleksinin reseptör (kübilin veya amnionless) defekti sonucu gelişen selektif malabsorbsiyon ve eşlik eden proteinüri Imerslund-Gräsbeck sendromu (selektif vitamin B12B_{12} malabsorbsiyonu) tanısını koydurur.
Klinik triadın (megaloblastik anemi + düşük B12B_{12} + proteinüri) tamamlanması.

Key Concept

Imerslund-Gräsbeck sendromu, terminal ileumda B12B_{12} vitamininin selektif malabsorbsiyonu ve buna eşlik eden benign, kalıcı tübüler proteinüri ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
Rate this question