Examkin

Question

Difficulty: MediumKaraciğer Tümörleri

4848 yaşında erkek hasta, karın ağrısı, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden uzun yıllar boyunca uygun koşullarda saklanmayan tahıllarla beslendiği ve yüksek düzeyde aflatoksin B1B_1 maruziyeti olduğu öğreniliyor. Yapılan görüntüleme ve biyopsi tetkikleri sonucunda hastaya hepatosellüler karsinom tanısı konuluyor. Bu hastadaki tümör gelişimi ile ilişkili olan en olası moleküler değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TP53TP53 geninde kodon 249249 mutasyonuAnswer
  2. B
    TERTTERT promotör bölgesinde mutasyon
  3. C
    HNF1−αHNF1-\alpha geninde inaktivasyon
  4. D
    β\beta-katenin geninde (CTNNB1CTNNB1) mutasyonu
  5. E
    APCAPC geninde germ-line mutasyon

Answer

TP53TP53 geninde kodon 249249 mutasyonu
Doğru yanıt olan TP53TP53 geninde kodon 249249 mutasyonu seçeneği, aflatoksin B1B_1 maruziyeti ile gelişen hepatosellüler karsinom vakalarında görülen karakteristik moleküler değişikliği tanımlamaktadır. Aflatoksinler, p53 tümör baskılayıcı proteininin fonksiyonunu bu spesifik nokta mutasyonu üzerinden bozarak karsinogenezi tetikler.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın risk faktörlerini analiz et
Uygunsuz saklanan tahıl tüketimi ve aflatoksin B1B_1 maruziyeti saptandı.
Aflatoksin B1B_1, Aspergillus flavus ve Aspergillus parasiticus gibi mantarlar tarafından üretilen güçlü bir hepatokarsinojendir.
2
Etiyoloji ile moleküler patogenezi ilişkilendir
Aflatoksin B1B_1, TP53TP53 geninin 249249. kodonunda spesifik bir G →\rightarrow T transversiyonuna neden olur.
Bu mutasyon sonucunda arginin amino asidi serin ile yer değiştirir ve bu durum aflatoksine bağlı hepatosellüler karsinom (HSK) gelişiminde moleküler bir imza görevi görür.

Key Concept

Aflatoksin B1B_1 maruziyeti ve TP53TP53 kodon 249249 mutasyonu arasındaki spesifik ilişki.

Practice More

Hepatosellüler karsinomun fibrolamellar varyantının klinik ve morfolojik özelliklerini inceleyiniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Karaciğer Tümörleri

More questions from this topic