Examkin

Question

Difficulty: MediumLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

55 aylık bir erkek bebek; çevreye olan ilginin azalması, aşırı huzursuzluk, beslenme güçlüğü ve vücudunda giderek artan "katılık" şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde; opistotonus postürü, ekstremitelerde belirgin spastisite, derin tendon reflekslerinde artış ve optik atrofi saptanmıştır. Hepatosplenomegali saptanmayan hastanın beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde protein düzeyi 160 mg/dL160\text{ mg/dL} (Normal: <45 mg/dL<45\text{ mg/dL}) saptanırken, hücre görülmemiştir. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan eksik enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. GalaktoserebrosidazAnswer
  2. B
    Arilsülfataz A
  3. C
    Sfingomiyelinaz
  4. D
    Hekzosaminidaz A
  5. E
    Aspartoaçilaz

Answer

Galaktoserebrosidaz enzimi eksikliğine bağlı gelişen Krabbe hastalığı
Vakada tanımlanan aşırı huzursuzluk, opistotonus postürü, hipertoni ve BOS'ta saptanan albuminositolojik disosiasyon (protein yüksekliği, hücre normal) Krabbe hastalığının (Globoid hücreli lökodistrofi) tipik sunumudur. Bu hastalıkta galaktoserebrosidaz enzimi eksiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Erken süt çocukluğu döneminde başlayan aşırı irritabilite, spastisite (hipertoni) ve gelişimsel duraklama saptandı.
Lökodistrofilerin ayırıcı tanısında başlangıç yaşı ve nörolojik bulguların tipi kritiktir.
2
Ek bulguları ve laboratuvarı değerlendir
Organomegali olmaması lizozomal depo hastalıklarının çoğunu dışlarken; BOS'ta albuminositolojik disosiasyon (yüksek protein, normal hücre) Krabbe hastalığını işaret eder.
Krabbe hastalığında periferik sinir tutulumu ve santral demiyelinizasyon BOS proteinini belirgin artırır.
3
Enzim eşleştirmesi yap
Krabbe hastalığında (Globoid hücreli lökodistrofi) eksik olan enzim Galaktoserebrosidazdır.
Tanı, klinik şüphe sonrası enzim düzeyi ölçümü ile doğrulanır.

Key Concept

Krabbe Hastalığı (Globoid Hücreli Lökodistrofi)
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic