yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu (. persentil) ve baş çevresi (. persentil) olarak ölçülüyor. Cilt muayenesinde gövdede ve aksillada çok sayıda hiperpigmente maküller (café-au-lait lekeleri) saptanıyor. El baş parmakları ve radius muayenesi doğal bulunan hastanın laboratuvar incelemesinde; , , (mutlak nötrofil sayısı: ), Trombosit: ve retikülosit: saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fanconi aplastik anemisiAnswer
- BDiamond-Blackfan anemisi
- CEdinsel aplastik anemi
- DShwachman-Diamond sendromu
- EDiskeratozis konjenita
Answer
Fanconi aplastik anemisi
Hastada saptanan pansitopeni, makrositoz ve düşük retikülosit sayısı kemik iliği yetersizliğini göstermektedir. Bu tabloya eşlik eden kısa boy, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri, kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarından Fanconi aplastik anemisi (FAA) için karakteristiktir. FAA olgularının yaklaşık %30'unda radial ray anomalileri (baş parmak yokluğu veya hipoplazisi) bulunmayabilir, bu durum tanıyı dışlatmaz.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi aplastik anemisi, çocukluk çağında kalıtsal kemik iliği yetmezliğinin en sık nedenidir; pansitopeniye kısa boy, mikrosefali ve deri bulguları eşlik eder.
Estimated Time:1m 30s