Question

Difficulty: HardMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri genetiği, kalıtsal kanser sendromları ve histopatolojik risk faktörleri ile ilgili klinik bilgiler değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Germ hattı CDH1CDH1 mutasyonu ile karakterize olan "Herediter Diffüz Gastrik Kanser" sendromu taşıyıcısı kadınlarda, yaşam boyu lobüler meme kanseri gelişme riski anlamlı düzeyde artmıştır.Answer
  2. B
    BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyan erkeklerde meme kanseri görülme sıklığı, BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyan erkeklere göre anlamlı derecede daha yüksektir.
  3. C
    Cowden sendromu, p53p53 tümör baskılayıcı genindeki mutasyonlar sonucu gelişir ve bu hastalarda meme kanserine en sık medüller tiroid kanseri eşlik eder.
  4. D
    Lobüler karsinoma in situ (LCISLCIS), invaziv kansere dönüşme potansiyeli çok yüksek olan bir "prekürsör" lezyon olduğu için tanısı konulduğunda mutlaka ipsilateral mastektomi yapılmalıdır.
  5. E
    Erken menarş (12 yaş öncesi) ve geç menopoz (55 yaş sonrası), kümülatif östrojen maruziyetini artırdığı için meme kanseri riskini 10 kattan fazla artıran "yüksek riskli" faktörler grubundadır.

Answer

Herediter diffüz gastrik kanser sendromu taşıyıcılarında CDH1 mutasyonuna bağlı olarak lobüler meme kanseri riski artmıştır.
Herediter Diffüz Gastrik Kanser sendromu, E-kadherin proteinini kodlayan CDH1CDH1 genindeki germ hattı mutasyonları sonucu oluşur. Bu mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu diffüz tip mide kanseri riskinin yanı sıra, lobüler meme kanseri gelişme riski de anlamlı derecede (yaklaşık %40-50) artmıştır. E-kadherin kaybı, lobüler meme kanserinin karakteristik histopatolojik özelliğidir.

Step-by-Step Solution

1
Kalıtsal sendromlar ve ilişkili genleri analiz et.
CDH1 mutasyonunun Herediter Diffüz Gastrik Kanser sendromuna yol açtığı ve bu sendromun meme kanseriyle (özellikle lobüler tip) ilişkili olduğu belirlendi.
Genetik sendromların fenotipik özelliklerini ayırt etmek doğru cevaba ulaşmak için temel adımdır.
2
Diğer seçeneklerdeki gen-sendrom ve risk düzeyi eşleşmelerini kontrol et.
BRCA2'nin erkeklerde daha riskli olduğu, Cowden sendromunun PTEN ile ilişkili olduğu ve hormonal faktörlerin düşük risk grubunda kaldığı saptandı.
Çeldiricilerin elenmesi, özellikle sayısal ve genetik verilerin karıştırılabildiği zor sorularda hata payını azaltır.

Key Concept

CDH1 mutasyonu ve Lobüler Meme Kanseri İlişkisi

Practice More

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının over kanseri riskleri ve fenotipik farklarını (Triple negatif vs Luminal) karşılaştırınız.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question