Dört yaşındaki erkek hasta, yürürken dengesizlik ve sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden, son bir yılda iki kez pnömoni nedeniyle hastaneye yatırıldığı ve sık tekrarlayan otitis media atakları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ataksisi (truncal ataksi), derin tendon reflekslerinde azalma ve istemli göz hareketlerinde kısıtlılık (okulomotor apraksi) saptanıyor. Göz muayenesinde bulbar konjonktivada vasküler genişlemeler (telenjiektazi) izleniyor. Bu hastanın tanısını desteklemek amacıyla bakılan laboratuvar tetkiklerinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?
- Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinde yükseklikAnswer
- BSerum immünoglobulin A (IgA) düzeyinde belirgin yükseklik
- CTrombositopeni ve küçük trombosit hacmi
- DPeriferik yaymada nötrofillerde dev sitoplazmik granüller
- ESerum seruloplazmin düzeyinde düşüklük
Answer
Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinde yükseklik
Soruda tarif edilen hasta; progresif serebellar ataksi (yürüme bozukluğu), okülokütanöz telenjiektaziler ve tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar (immün yetmezlik) üçlemesi ile Ataksi-Telenjiektazi kliniği sergilemektedir. Bu sendromda, nedeni tam bilinmemekle birlikte hastaların çok büyük bir kısmında serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi yaşa göre belirgin yüksek saptanır. Bu bulgu, tanı koydurucu ve tarama amaçlı kullanılan en önemli laboratuvar anomalisidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ataksi-Telenjiektazi'de ataksi erken dönemde başlarken, telenjiektaziler genellikle 3-6 yaş civarında belirginleşir. Serum AFP yüksekliği tanıda en önemli laboratuvar belirtecidir.