Examkin

Question

Difficulty: HardNörokütanöz Sendromlar

Nörofibromatozis tip 11 (NF1\text{NF1}) tanılı 44 yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde; gövdesinde en büyüğü 20 mm20 \text{ mm} çapında olan 88 adet sütlü kahve lekesi, bilateral aksiller çillenme ve gövdede yaygın yerleşimli, 3−6 mm3-6 \text{ mm} çapında, sarı-turuncu renkli, sert kıvamlı, kubbe şeklinde papüler lezyonlar saptanıyor. Biyopsi ile bu papüllerin juvenil ksantogranülom olduğu doğrulanıyor.

Bu klinik birlikteliğe sahip olan hastada, aşağıdaki hematolojik malignitelerden hangisinin gelişme riski normal popülasyona göre belirgin düzeyde artmıştır?

  1. A
    Akut Lenfoblastik Lösemi
  2. Juvenil Myelomonositik LösemiAnswer
  3. C
    Nöroblastom
  4. D
    Hodgkin Lenfoma
  5. E
    Kronik Myeloid Lösemi

Answer

Juvenil Myelomonositik Lösemi
Juvenil myelomonositik lösemi (JMML), NF1 hastalarında görülebilen nadir bir myeloproliferatif hastalıktır. Yapılan çalışmalar, NF1 tanılı çocuklarda juvenil ksantogranülom (JXG) varlığının, JMML gelişme riskini normal popülasyona göre yüzlerce kat, sadece NF1 olan hastalara göre ise 20−3020-30 kat artırdığını göstermiştir. Bu durum klinik pratikte bu hastaların yakın hematolojik takibini gerektirir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını analiz et
NF1 tanısı (sütlü kahve lekeleri ve aksiller çillenme) ve juvenil ksantogranülom (sarı-turuncu papüller) birlikteliği saptandı.
Ayırıcı tanı ve risk analizi için mevcut sendromik ve kütanöz bulguların birleştirilmesi gerekir.
2
NF1 ve juvenil ksantogranülom birlikteliğinin önemini hatırla
Bu birlikteliğin 'üçlü birliktelik' (Triple Association) olarak bilinen bir tablonun parçası olduğu belirlendi.
NF1 hastalarında JXG varlığı, spesifik bir hematolojik malignite için belirteçtir.
3
İlişkili maligniteyi belirle
Juvenil myelomonositik lösemi (JMML) riski bu hastalarda belirgin olarak artmıştır.
Literatürde NF1 ve JXG birlikteliği olan çocuklarda JMML gelişme riskinin, sadece NF1 olanlara göre çok daha yüksek olduğu gösterilmiştir.

Key Concept

NF1, Juvenil Ksantogranülom (JXG) ve Juvenil Myelomonositik Lösemi (JMML) arasındaki 'Üçlü Birliktelik'.
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic