Examkin

Question

Difficulty: MediumLenfomalar

1919 yaşında erkek hasta, son 22 hafta içinde hızla gelişen karın şişliği, karın ağrısı ve kabızlık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede batında yaygın hassasiyet ve ele gelen kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde laktat dehidrogenaz (LDHLDH) ve ürik asit düzeyleri belirgin yüksek bulunuyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde yaygın orta boylu lenfositler ve aralarda fagositoz yapmış makrofajların oluşturduğu "yıldızlı gökyüzü" (starry skystarry\ sky) görünümü izleniyor. Bu hasta için en olası karakteristik sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(8;14)t(8;14) translokasyonu ve c−mycc-myc onkogen ekspresyonuAnswer
  2. B
    t(14;18)t(14;18) translokasyonu ve Bcl−2Bcl-2 aşırı ekspresyonu
  3. C
    t(11;14)t(11;14) translokasyonu ve Siklin D1D1 artışı
  4. D
    Reed−SternbergReed-Sternberg hücreleri ve CD30CD30 pozitifliği
  5. E
    t(9;22)t(9;22) translokasyonu ve BCR−ABLBCR-ABL füzyon geni

Answer

t(8;14)t(8;14) translokasyonu ve c−mycc-myc onkogen ekspresyonu seçeneği doğrudur.
Doğru yanıt olan t(8;14)t(8;14) translokasyonu, Burkitt Lenfoma'nın moleküler temelini oluşturur. Hastanın klinik tablosu (hızlı büyüyen abdominal kitle) ve biyopsi bulgusu ("yıldızlı gökyüzü"), bu lenfoma tipi için tipiktir. c−mycc-myc geninin translokasyonu, hücrenin sürekli proliferasyon fazında kalmasını sağlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik sunumu değerlendir.
Genç hastada hızla büyüyen abdominal kitle ve yüksek LDHLDH/ürik asit (yüksek hücre turnover'ı) mevcuttur.
Burkitt Lenfoma, insanlarda en hızlı büyüyen tümörlerden biridir ve sıklıkla abdominal tutulumla (endemik olmayan form) başvurur.
2
Patolojik bulguyu yorumla.
"Yıldızlı gökyüzü" (starry skystarry\ sky) görünümü Burkitt Lenfoma tanısı için patognomonik kabul edilir.
Bu görünüm, malign hücrelerin (gökyüzü) arasında bulunan ve ölü hücreleri fagositoz yapan berrak sitoplazmalı makrofajlar (yıldızlar) nedeniyle oluşur.
3
Tanıya uygun sitogenetik bozukluğu belirle.
Burkitt Lenfoma'da temel olay t(8;14)t(8;14) translokasyonudur.
c−mycc-myc onkogeninin Ig ağır zincir lokusunun yanına gelmesi, genin sürekli aktif kalarak kontrolsüz hücre proliferasyonuna neden olmasına yol açar.

Key Concept

Burkitt Lenfoma patogenezi ve sitogenetiği

Hints

1
Hastadaki hızla büyüyen abdominal kitle ve biyopsi bulgusu, Non-Hodgkin lenfomaların en agresif tiplerinden birini işaret eder.

Practice More

Burkitt Lenfoma'da Epstein-Barr Virüsü (EBV) ilişkisini ve endemik/sporadik formlar arasındaki farkları gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Lenfomalar

More questions from this topic