Konjenital adrenal hiperplazi ön tanısı ile takip edilen bir kız bebekte yapılan fizik muayenede hipertansiyon ve virilizasyon (ambiguus genitale) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde ise belirgin hipokalemi izlenmiştir.
Buna göre, bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği ve steroidogenezin hız kısıtlayıcı basamağında kolesterolü pregnenolona çeviren enzim aşağıdakilerden hangisinde birlikte verilmiştir?
- 11-beta-hidroksilaz (CYP11B1) – Kolesterol yan zincir koparan enzim (CYP11A1)Answer
- B21-hidroksilaz (CYP21A2) – Kolesterol yan zincir koparan enzim (CYP11A1)
- C17-alfa-hidroksilaz (CYP17A1) – Kolesterol yan zincir koparan enzim (CYP11A1)
- D11-beta-hidroksilaz (CYP11B1) – 21-hidroksilaz (CYP21A2)
- E3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz – StAR proteini
Answer
11-beta-hidroksilaz (CYP11B1) eksikliği klinik tabloyu açıklar; hız kısıtlayıcı basamağı ise Kolesterol yan zincir koparan enzim (CYP11A1/P450scc) katalizler.
Doğru seçenek olan 11-beta-hidroksilaz eksikliğinde, mineralokortikoid etkili 11-deoksikortikosteron (DOC) birikir. DOC, böbreklerde aldosteron gibi davranarak sodyum geri emilimini ve potasyum atılımını artırır, bu da hipertansiyon ve hipokalemiye neden olur. Aynı zamanda yolak androjen sentezine kaydığı için kız çocuklarında virilizasyon görülür. Steroidogenezde hız kısıtlayıcı enzim ise kolesterolü pregnenolona çeviren CYP11A1'dir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ayırıcı tanısında kan basıncı ve virilizasyon durumu en önemli belirteçlerdir.
Practice More
Konjenital adrenal hiperplazi tiplerini karşılaştıran bir tablo hazırlayarak mineralokortikoid ve androjen düzeylerinin klinik yansımalarını pekiştirin.
Estimated Time:1m 30s