22 aylık bir erkek çocuk, son 3 aydır giderek artan halsizlik, yürümede dengesizlik ve dil… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$22$ aylık bir erkek çocuk, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, yürümede dengesizlik ve dilde yanma hissi nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk ve atrofik glossit saptanıyor. Nörolojik muayenede derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusunda kayıp dikkati çekiyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$6.8 \text{ g/dL}$
MCV	$112 \text{ fL}$
RDW	$\%22$
Periferik Yayma	Hipersegmente nötrofiller
Serum Vitamin $B_{12}$	$90 \text{ pg/mL}$ (Düşük)
Serum Folat	$12 \text{ ng/mL}$ (Normal)

Hastanın mide aspirasyonunda pH $2.0$ (normal asidite) saptanmasına rağmen intrinsik faktör aktivitesi ölçülememiştir. İdrar analizinde proteinüri saptanmayan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Konjenital pernisiyöz anemiAnswer
B
Imerslund-Gräsbeck sendromu
C
Transkobalamin II eksikliği
D
Juvenil tip (erişkin form) pernisiyöz anemi
E
Orotik asidüri

Answer

Konjenital pernisiyöz anemi

Hastada saptanan düşük serum vitamin

B_{12}

düzeyi, megaloblastik anemi bulguları ve nörolojik semptomlar tipik bir eksiklik tablosudur. Mide aspiratında pH'ın normal (

2.0

) olması ancak intrinsik faktörün saptanamaması, mide mukozasının sağlam olduğunu ancak IF sentezinin olmadığını gösterir. Bu durum, çocukluk çağında 'Konjenital Pernisiyöz Anemi' olarak tanımlanır ve proteinüri olmamasıyla Imerslund-Gräsbeck'ten, asidite olmasıyla da erişkin tip pernisiyöz anemiden ayrılır.

Step-by-Step Solution

Hematolojik verileri analiz et.

Düşük hemoglobin, yüksek MCV (

112 \text{ fL}

) ve hipersegmente nötrofiller megaloblastik anemiye işaret eder.

Aneminin morfolojik tipini belirlemek tanı için ilk adımdır.

Etiyolojiyi vitamin düzeylerine göre sınıflandır.

Serum

B_{12}

düzeyi düşük, folat düzeyi normaldir.

Megaloblastik aneminin en sık iki nedeni olan

B_{12}

ve folat eksikliğini ayırt etmek gerekir.

Mide aspirasyonu ve idrar bulgularını yorumla.

Normal mide asidi varlığına rağmen intrinsik faktörün (IF) olmaması konjenital IF eksikliğini (konjenital pernisiyöz anemi) gösterir. Proteinüri olmaması Imerslund-Gräsbeck sendromunu dışlar.

B_{12}

eksikliğinin spesifik emilim veya taşıma defektini belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.

Key Concept

Konjenital pernisiyöz anemi, mide asit salgısı normal olmasına rağmen intrinsik faktörün genetik olarak sentezlenemediği, genellikle yaşamın ikinci yılında bulgu veren bir

B_{12}

eksikliği nedenidir.

Hints

Megaloblastik anemide ilk adım vitamin

B_{12}

ve folat düzeylerine bakmaktır.

Düşük

B_{12}

düzeyinin emilim bozukluğuna bağlı olup olmadığını mide asidi ve intrinsik faktör durumu belirler.

Normal mide asidine rağmen saptanamayan intrinsik faktör, tipik olarak konjenital IF eksikliğine işaret eder.

Practice More

İleal rezeksiyon öyküsü olan bir hastada

B_{12}

emilim mekanizmasını gözden geçirin.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic