8 yaşında bir kız çocuk, son 3 aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında ken… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde büyüme geriliği öyküsü olan hastanın fizik muayenesinde; boy ve ağırlık $3$ . persentilin altında saptanıyor. Ciltte yaygın hiperpigmentasyon alanları ve gövdede birkaç adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi izleniyor. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmayan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$7.2$ g/dL	$11.5 - 14.5$
Beyaz Küre (WBC)	$2.400/mm^3$	$4.500 - 13.500$
Mutlak Nötrofil	$850/mm^3$	$>1.500$
Trombosit	$26.000/mm^3$	$150.000 - 450.000$
Retikülosit	$\%0.2$	$\%0.5 - \%1.5$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisiAnswer
B
Diamond-Blackfan anemisi
C
Edinilmiş aplastik anemi
D
Akut lenfoblastik lösemi
E
Shwachman-Diamond sendromu

Answer

Pansitopeni tablosuna eşlik eden boy kısalığı ve hiperpigmentasyon bulguları nedeniyle en olası tanı Fanconi aplastik anemisidir.

Doğru yanıt olan Fanconi aplastik anemisi, otozomal resesif veya X'e bağlı geçiş gösteren, DNA onarım defekti ile karakterize en yaygın kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromudur. Hastalarda genellikle

5-10

yaşları arasında ilerleyici pansitopeni gelişir. Fizik muayenede saptanan boy kısalığı, hiperpigmentasyon, café-au-lait lekeleri ve başparmak anomalileri tanı için anahtardır.

Step-by-Step Solution

Hematolojik verileri analiz et.

Düşük Hb, WBC ve trombosit değerleri ile düşük retikülosit yüzdesi kemik iliği üretim yetersizliğini (pansitopeni) doğrular.

Periferik kanda üç serinin birden düşük olması kemik iliği yetersizliği veya infiltrasyonunu gösterir.

Eşlik eden fizik muayene bulgularını değerlendir.

Boy kısalığı (büyüme geriliği) ve cilt bulguları (hiperpigmentasyon, café-au-lait) kalıtsal bir kemik iliği yetersizliği sendromuna işaret eder.

Kalıtsal aplastik anemilerde hematolojik bulgulara sıklıkla konjenital anomaliler eşlik eder.

Ayırıcı tanı yap ve tanıyı netleştir.

En yaygın kalıtsal aplastik anemi olan Fanconi aplastik anemisi, okul çağında (genellikle

5-10

yaş) pansitopeni ile başlar ve tarif edilen fiziksel özelliklerle uyumludur.

Cilt bulguları, iskelet anomalileri (başparmak vb.) ve boy kısalığı Fanconi aplastik anemisinin temel klinik triadı içindedir.

Key Concept

Çocukluk çağında pansitopeni ve konjenital anomalilerin (boy kısalığı, hiperpigmentasyon) birlikteliği Fanconi aplastik anemisini düşündürmelidir.

Hints

Laboratuvarda birden fazla kan hücresi serisinin (hemoglobin, WBC, trombosit) düşük olmasına dikkat edin.

Hastadaki boy kısalığı ve ciltteki lekeler, bu durumun edinilmiş değil, kalıtsal bir sendromun parçası olduğunu düşündürür.

DNA kırıklarına duyarlılık testi (Diepoksibütan - DEB testi) ile tanısı konulan en yaygın kalıtsal pansitopeni nedenini hatırlayın.

Practice More

Fanconi aplastik anemisi olan hastalarda gelişebilecek maligniteleri (lösemi, solid organ tümörleri) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic