Examkin

Question

Difficulty: HardPuberte Bozuklukları

Genital bölgede tüylenme, penis boyunda artış ve boy uzamasında hızlanma şikayetleri ile getirilen 5,55,5 yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; boyu +2,6+2,6 SDSD, pubik kıllanması Tanner evre 33 ve akne saptanıyor. Testis muayenesinde sağ testis volümü 1212 mlml ölçülürken, sol testis volümü 22 mlml olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde bazal LHLH <0,1<0,1 mIU/mLmIU/mL, LHRHLHRH uyarı testine LHLH yanıtı prepubertal düzeyde ve total testosteron 550550 ng/dLng/dL (yüksek) bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Leydig hücreli tümörAnswer
  2. B
    Testotoksikoz (Ailesel erkek sınırlı puberte prekoks)
  3. C
    Santral puberte prekoks
  4. D
    Konjenital adrenal hiperplazi
  5. E
    McCune-Albright sendromu

Answer

Leydig hücreli tümör
Leydig hücreli tümör, testis içerisinde otonom olarak testosteron salgılayan bir kitledir. Salgılanan yüksek miktardaki testosteron, hipofizden LHLH salınımını baskılar (LHLH düşük, LHRHLHRH yanıtı flat). Tümörün bulunduğu testis dokusu androjenlerin lokal etkisi ve kitle etkisiyle büyürken, karşı testis LHLH eksikliği nedeniyle prepubertal boyutta (22 ml) kalır. Bu asimetri, tanının en karakteristik fizik muayene bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Hasta 99 yaşından küçük, virilizasyon bulguları ve kemik yaşı ilerlemesi mevcut; tanı Puberte Prekoks.
Erkek çocuklarda 99 yaşından önce ikincil cinsiyet özelliklerinin başlaması puberte prekoks olarak tanımlanır.
2
Testis volümünü analiz et
Sağ testis 1212 ml (pubertal), sol testis 22 ml (prepubertal). Belirgin bir asimetri mevcut.
Testis boyutlarındaki asimetri, kaynağın tek taraflı bir testis lezyonu olduğunu düşündürür.
3
Hormonal ekseni (LH/LHRH yanıtı) yorumla
Düşük bazal LHLH ve baskılanmış LHRHLHRH yanıtı, periferik (GnRH bağımsız) puberte prekoksu gösterir.
Hipo-talamo-hipofizer aksın uyarılmadığı, androjen kaynağının dışarıdan veya gonaddan bağımsız olduğunu teyit etmek için gereklidir.
4
Sentez ve tanı koy
Periferik Puberte Prekoks + Asimetrik Testis Büyümesi = Leydig hücreli tümör.
Testosteron üreten Leydig hücreli tümörler, etkilenen testisi büyütürken, yüksek testosteronun negatif geri bildirimi nedeniyle LHLH baskılanır ve karşı (sağlıklı) testis prepubertal kalır.

Key Concept

Erkek çocuklarda periferik puberte prekoks ayırıcı tanısında testis volüm asimetrisinin önemi.

Practice More

Periferik puberte prekoksunun zamanla aksı tetikleyerek santral puberteye dönüşebileceği 'sekonder santralizasyon' kavramını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic