aylık bir erkek bebek; beslenme güçlüğü, kilo alamama ve son bir haftadır belirginleşen halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin solukluk, aksiyel hipotoni ve alt ekstremitelerde spastisite saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda özetlenmiştir:
| İnceleme | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Lökosit | /mm³ |
| Trombosit | /mm³ |
| Periferik Yayma | Hipersegmente nötrofiller |
| Serum Vitamin | pg/mL (Normal) |
| Serum Folat | ng/mL (Normal) |
| Plazma Homosistein | mol/L (Yüksek) |
| Plazma Metiyonin | mol/L (Düşük) |
| İdrar Metilmalonik Asit | Belirgin artış |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kobalamin C (cblC) eksikliğiAnswer
- BKobalamin A (cblA) eksikliği
- CMetilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) eksikliği
- DKobalamin G (cblG) eksikliği
- EOrotik asidüri
Answer
Megaloblastik anemi, normal serum vitamin düzeyi, metilmalonik asidüri ve homosistinüri birlikteliği Kobalamin C (cblC) eksikliğini işaret etmektedir.
Kobalamin C (cblC) eksikliği, hücre içine alınan kobalaminin aktif formları olan metilkobalamin ve adenozilkobalamine dönüşümündeki bir kusurdur. Bu nedenle hem homosistein (metilkobalamin eksikliği sonucu) hem de metilmalonik asit (adenozilkobalamin eksikliği sonucu) birikir. Klinik olarak erken bebeklikte megaloblastik anemi ve ağır nörolojik bulgularla (hipotoni, spastisite, retinal dejenerasyon) seyreder.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hücre içi kobalamin metabolizma kusurlarında, metabolik blokajın yerine göre (erken evre, sadece metil- veya sadece adenozil- yolu) megaloblastik anemi, metilmalonik asidüri ve homosistinüri farklı kombinasyonlarda görülür.