aylık bir bebek, doğumundan itibaren tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kronik diyare ve gelişme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde ciddi lenfopeni saptanmış ve ağır kombine immün yetmezlik (SCID) tanısı konulmuştur. Biyokimyasal analizlerde hastanın eritrositlerinde düzeyinin normalin katı kadar arttığı ve bu durumun ribonükleotid redüktaz enzimini inhibe ederek DNA sentezini bozduğu belirlenmiştir. Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği söz konusudur?
- Adenozin deaminazAnswer
- BPürin nükleozid fosforilaz
- CKsantin oksidaz
- DAdenozin fosforiboziltransferaz
- EHipoksantin-guanin fosforiboziltransferaz
Answer
Adenozin deaminaz
Adenozin deaminaz (ADA), adenozini inozine ve deoksiadenozini deoksiinozine dönüştüren enzimdir. Bu enzimin eksikliğinde deoksiadenozin hücre içinde birikir ve hücresel kinazlar tarafından 'ye dönüştürülür. Yüksek düzeyleri, ribonükleotid redüktaz enzimini allosterik olarak inhibe eder. Bu inhibisyon sonucunda DNA sentezi için gerekli olan diğer deoksinükleotidlerin üretimi durur, lenfositler çoğalamaz ve ölür; bu da SCID tablosuna yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Adenozin Deaminaz (ADA) eksikliği, lenfositler için toksik olan birikimine neden olarak Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) tablosuna yol açar.
Practice More
PNP eksikliği ile ADA eksikliği arasındaki biyokimyasal ve hücresel farkları karşılaştırınız.
Estimated Time:1m 30s