Examkin

Question

Difficulty: MediumLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

55 aylık bir erkek bebek; yaklaşık bir aydır devam eden aşırı huzursuzluk, beslenme güçlüğü ve vücudunda katılaşma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin ekstremite hipertonisi, opistotonus postürü, derin tendon reflekslerinde canlılık ve optik atrofi saptanmıştır. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan ve beyin omurilik sıvısında (BOS) protein düzeyi 150150 mg/dL (Normal: 1515-4545 mg/dL) bulunan bu bebekte en olası eksik enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. GalaktoserebrozidazAnswer
  2. B
    Alfa-L-iduronidaz
  3. C
    Hekzozaminidaz B
  4. D
    Arilsülfataz B
  5. E
    Palmitoil-protein tiyoesteraz

Answer

Galaktoserebrozidaz enzimi eksikliği sonucu gelişen Krabbe hastalığı.
Aşırı huzursuzluk, progresif motor gerileme, ekstremitelerde hipertoni, optik atrofi ve BOS protein yüksekliği ile seyreden, organomegali görülmeyen bu klinik tablo Krabbe hastalığına (Globoid hücreli lökodistrofi) özgüdür. Bu hastalığın temelindeki defekt galaktoserebrozidaz enzimi eksikliğidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Bebekte aşırı huzursuzluk, hipertoni ve optik atrofi saptanması ciddi bir demiyelinizasyon sürecine işaret eder.
Krabbe hastalığı (Globoid hücreli lökodistrofi) erken süt çocukluğu döneminde iritabilite ve hipertoni ile karakterizedir.
2
Organomegali varlığının sorgulanması
Hastada hepatosplenomegali olmaması tanısal bir ipucudur.
Tay-Sachs ve Krabbe gibi hastalıklarda organomegali beklenmezken, Gaucher ve Niemann-Pick gibi hastalıklarda belirgin organomegali görülür.
3
BOS protein düzeyinin değerlendirilmesi
BOS proteininin 150150 mg/dL gibi yüksek değerlerde olması tanıyı kesinleştirir.
Krabbe hastalığında sinir sistemindeki yaygın demiyelinizasyona bağlı olarak BOS protein düzeyi karakteristik olarak yüksektir.

Key Concept

Krabbe hastalığı (Globoid hücreli lökodistrofi), galaktoserebrozidaz enzimi eksikliği sonucu galaktosilsingozin (psikozin) birikimiyle seyreden, hipertoni ve BOS protein yüksekliği ile karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır.
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic