yaşında halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuran bir hastada yapılan laboratuvar tetkiklerinde hipokrom mikrositer anemi saptanıyor. Kolonoskopide çekumda cm çapında vejetan bir kitle izleniyor ve alınan biyopsi sonucu adenokarsinom olarak raporlanıyor. Hastanın arşiv kayıtları incelendiğinde, yıl önceki kolonoskopisinde aynı bölgede cm çapında, düşük dereceli displazi gösteren bir tübüler adenom olduğu görülüyor.
Klasik 'adenom-karsinom dizilimi' (Vogelstein modeli) temel alındığında, bu hastadaki lezyonun yıl içindeki büyümesi ve displazi derecesindeki belirgin ilerleme ile en güçlü ilişkisi olan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- Ageninde homozigot fonksiyon kaybı
- geninde aktive edici mutasyonAnswer
- Cgeninde somatik mutasyon
- Dgeninde delesyon ()
- Egeninde epigenetik susturulma
Answer
Doğru seçenek geninde aktive edici mutasyonun olduğu şıktır.
Doğru yanıt, adenomun büyümesi ve displazinin ilerlemesiyle ilişkili olan mutasyonunu içeren seçenektir. Vogelstein modeline göre, kaybı sonrasında oluşan küçük adenomların proliferasyon hızının artması, boyutlarının büyümesi ve morfolojik olarak daha ileri displazi kazanması sürecinde en kritik rolü (özellikle kodon ve ) mutasyonları oynar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Vogelstein Adenom-Karsinom Dizilimi
Estimated Time:1m 30s