Examkin

Question

Difficulty: MediumBakır Metabolizması ve Bozuklukları

Wilson hastalığının (hepatolentiküler dejenerasyon) moleküler temeli ve biyokimyasal özellikleri düşünüldüğünde, hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Temel patoloji, bakırın intestinal lümenden emilip portal dolaşıma verilmesini sağlayan ATP7AATP7A genindeki mutasyondur.
  2. Karaciğerde bakır birikimi, bakırın hepatositlerden safraya salınmasını ve aposeruloplazmine yüklenmesini sağlayan ATP7BATP7B proteinindeki defekt sonucu oluşur.Answer
  3. C
    Klinik tabloya bakır eksikliğine bağlı gelişen tirozinaz ve lizil oksidaz enzimlerinin aktivite kaybı hakimdir.
  4. D
    Hastalarda bakırın vücutta tutulması nedeniyle 24 saatlik idrar bakır ekskresyonu karakteristik olarak azalmıştır.
  5. E
    Plazma seruloplazmin düzeyi, karaciğerde sentezlenen bakır yüklü proteinin artışına bağlı olarak yüksek saptanır.

Answer

Wilson hastalığında temel kusur, hepatositlerde bakırın safraya atılımını ve seruloplazmin oluşumunu sağlayan ATP7BATP7B proteinindeki mutasyondur.
Wilson hastalığında (hepatolentiküler dejenerasyon) mutasyona uğrayan ATP7BATP7B geni, bakırın hepatositlerden safraya salınmasını sağlayan bir PP-tipi ATPATP az'ı kodlar. Bu protein aynı zamanda bakırın aposeruloplazmine yüklenerek seruloplazmin oluşturulması sürecinde de görev alır. Defekt sonucunda bakır karaciğerde, bazal ganglionlarda ve korneada birikir.

Step-by-Step Solution

1
Wilson ve Menkes hastalıklarının genetik ve protein temelini karşılaştırın.
Wilson hastalığı ATP7BATP7B (karaciğer), Menkes hastalığı ATP7AATP7A (bağırsak) mutasyonu ile ilgilidir.
Bu iki hastalık sıklıkla birbirine karıştırıldığı için ayırıcı tanıda ilk adımdır.
2
ATP7BATP7B proteininin hepatositteki normal işlevini analiz edin.
Normalde bakırı safraya pompalar ve seruloplazmin sentezi için bakırı aposeruloplazmine aktarır.
Hastalığın biyokimyasal bulgularının (düşük seruloplazmin, yüksek doku bakırı) temel nedenini anlamak için gereklidir.
3
ATP7BATP7B defekti durumunda bakırın vücuttaki dağılımını değerlendirin.
Bakır safraya atılamaz, karaciğerde birikir, ardından serbest bakır olarak kana geçer ve beyin, kornea (Kayser-Fleischer halkası) gibi dokularda birikir; idrarla atılımı artar.
Klinik semptomların ve laboratuvar sonuçlarının (hiperkuprüri) açıklanmasını sağlar.

Key Concept

Bakırın hepatobiliyer ekskresyonu ve ATP7BATP7B proteini

Practice More

Menkes hastalığında neden nörolojik bulguların yanı sıra kemik anomalileri ve vasküler sorunların görüldüğünü, bakır bağımlı enzimler üzerinden araştırınız.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Bakır Metabolizması ve Bozuklukları

More questions from this topic