28 yaşında erkek hasta, bacaklarda giderek artan ağrı, eklem sertliği ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden, çocukluk çağında bacak eğriliği (raşitizm) tanısı aldığı ve buna yönelik operasyonlar geçirdiği, ayrıca aile bireylerine göre boyunun kısa olduğu öğreniliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Kalsiyum | 9.2 mg/dL | 8.5 - 10.5 mg/dL |
| Fosfor | 1.8 mg/dL | 2.5 - 4.5 mg/dL |
| ALP | 380 U/L | 40 - 150 U/L |
| PTH | 85 pg/mL | 15 - 65 pg/mL |
| 25-OH Vit D | 35 ng/mL | > 30 ng/mL |
İdrar tetkikinde fosfor atılımının yüksek olduğu (tübüler reabsorpsiyonun düşük olduğu) saptanmıştır.
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- X-Bağlı Hipofosfatemi (Herediter Hipofosfatemik Raşitizm)Answer
- BErişkin Hipofosfatazya
- CNutrisyonel Osteomalazi
- DOnkojenik Osteomalazi
- EPsödohipoparatiroidizm
Answer
X-Bağlı Hipofosfatemi (Herediter Hipofosfatemik Raşitizm)
Hastada izole hipofosfatemi, buna sekonder gelişen osteomalaziye bağlı yüksek ALP ve normal D vitamini düzeyleri mevcuttur. Bu tablo 'Fosforik Diabet' olarak da bilinen renal fosfor kaybını işaret eder. Çocukluk çağından itibaren var olan iskelet deformiteleri (raşitizm sekelleri), boy kısalığı ve erişkin dönemde devam eden semptomlar X-Bağlı Hipofosfatemi (PHEX mutasyonu, artmış FGF-23) tanısını koydurur. Kalsiyumun normal olması ve D vitamininin normal olması nutrisyonel nedenleri dışlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fosfor metabolizması bozukluklarında laboratuvar ayırıcı tanısı (Hipofosfatemi vs Hipofosfatazya)