yaşındaki bir çocuk, sağ üst göz kapağında giderek büyüyen, palpasyonla "torba içinde solucan" kıvamında hissedilen yumuşak kitle ve eşlik eden ptozis şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede 'den fazla, en büyüğü cm çapında sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) saptanıyor. Bu hastadaki göz kapağı kitlesi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Pleksiform nörofibromAnswer
- BKapiller hemanjiyom
- CRabdomiyosarkom
- DOptik sinir gliomu
- EDermoid kist
Answer
Pleksiform nörofibrom
Hastanın fizik muayenesinde saptanan çok sayıda café-au-lait lekesi Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısını koydurur. NF1'de göz kapağında görülen, ptozise yol açan ve palpasyonla 'torba içinde solucan' (bag of worms) hissi veren yumuşak kitle, pleksiform nörofibromun patognomonik bir bulgusudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanı kriterleri ve pleksiform nörofibromun 'bag of worms' karakteristiği.
Hints
1
Café-au-lait lekeleri hangi nörokütanöz sendromun temel tanı kriteridir?
2
NF1'de görülen ve 'torba içinde solucan' olarak tanımlanan yumuşak doku tümörünü hatırlayın.
3
Göz kapağındaki bu kitle hem selim bir tümördür hem de NF1 hastalarında ptozisin en sık nedenlerinden biridir.
Practice More
NF1 ve NF2 arasındaki tanı kriteri farklarını (örneğin Lisch nodülleri vs. posterior subkapsüler katarakt) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s