7 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda ko… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

7 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali, hepatomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde sonuçlar şu şekildedir:

* Trombosit sayısı: $45.000/\mu L$
* Ortalama trombosit hacmi (MPV): $14.8 fL$ (Normal: $7-11 fL$ )
* Kanama zamanı: $13$ dakika (Normal: $2-7 dk$ )
* PT: $12.2$ saniye (Normal: $11-14 sn$ )
* aPTT: $28.5$ saniye (Normal: $25-35 sn$ )

Periferik yayma incelemesinde lenfosit büyüklüğüne yakın, oldukça iri (dev) trombositler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
İmmün trombositopenik purpura
B
Glanzmann trombastenisi
Bernard-Soulier sendromuAnswer
D
von Willebrand hastalığı
E
Wiskott-Aldrich sendromu

Answer

Düşük trombosit sayısı, belirgin MPV yüksekliği ve periferik yaymada dev trombositlerin görülmesiyle karakterize olan Bernard-Soulier sendromu en olası tanıdır.

Bernard-Soulier sendromu, trombosit yüzeyindeki GPIb-IX-V kompleksinin eksikliği veya kusuru nedeniyle oluşur. Bu hastalıkta trombositopeni, kanama zamanı uzaması ve periferik yaymada dev trombositlerin görülmesi (yüksek MPV) klasik üçlüdür. Vakada verilen bebeklikten itibaren kanama öyküsü ve lenfosit büyüklüğündeki trombositler bu tanıyı destekler.

Step-by-Step Solution

Klinik ve temel laboratuvar verilerini değerlendir.

Hastada mukozal kanama bulguları (peteşi, epistaksis) ve uzamış kanama zamanı var, bu da primer hemostaz bozukluğunu gösterir.

Primer hemostaz kusurları trombosit sayısı veya fonksiyonu ile ilgilidir.

Koagülasyon testlerini (PT, aPTT) analiz et.

PT ve aPTT normal bulunmuştur.

Normal koagülasyon testleri sekonder hemostaz (pıhtılaşma faktörleri) bozukluklarını dışlar.

Trombosit sayısı ve hacmini (MPV) analiz et.

Hafif trombositopeni (

45.000/\mu L

) ve yüksek MPV (

14.8 fL

) saptanmıştır.

Trombosit büyüklüğü ayırıcı tanıda kritiktir; dev trombositler Bernard-Soulier'i, küçük trombositler ise Wiskott-Aldrich'i düşündürür.

Periferik yayma bulgusunu birleştir.

Lenfosit büyüklüğündeki dev trombositler tanıyı kesinleştirir.

Bernard-Soulier sendromunda GPIb-IX-V reseptör eksikliği sonucu dev trombositler ve trombositopeni görülür.

Key Concept

Primer hemostaz bozukluklarında trombosit büyüklüğü (MPV) ayırıcı tanıda en önemli parametrelerden biridir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic