12 yaşında kız çocuk, son iki haftadır giderek artan halsizlik ve bacaklarında kendiliğind… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$12$ yaşında kız çocuk, son iki haftadır giderek artan halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle başvuruyor. Öyküsünde kronik bir hastalık veya ilaç kullanımı saptanmıyor. Fizik muayenede vücudunun çeşitli yerlerinde peteşi ve ekimozlar izleniyor; boy ve kilosu $50.$ persentilde saptanıyor. Dismorfik bulgu, lenfadenopati veya organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdaki gibidir:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$7,2 \, g/dL$
Beyaz Küre (WBC)	$2.200 \, /mm^3$
Mutlak Nötrofil Sayısı (ANC)	$450 \, /mm^3$
Trombosit	$14.000 \, /mm^3$
Retikülosit	$\%0,3$
MCV	$92 \, fL$

Kemik iliği biyopsisinde sellülarite $\%15$ (belirgin hiposellüler) bulunuyor ve yağ dokusunda artış izleniyor. Hastanın HLA doku grubu tam uyumlu bir erkek kardeşi olduğu saptanıyor.

Bu hasta için en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

HLA tam uyumlu kardeşten hematopoetik kök hücre nakliAnswer
B
Antitimosit globülin (ATG) ve siklosporin-A kombinasyonu
C
Yüksek doz intravenöz metilprednizolon tedavisi
D
Splenektomi ve ardından rituksimab uygulaması
E
Granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) ve eritropoetin desteği

Answer

HLA tam uyumlu kardeşten hematopoetik kök hücre nakli

Hastada saptanan bulgular (kemik iliği sellülaritesinin

\%25

'in altında olması, mutlak nötrofil sayısının

500/mm^3

'ün altında ve trombosit sayısının

20.000/mm^3

'ün altında olması) 'Ağır Aplastik Anemi' kriterlerini karşılamaktadır. Çocuk yaş grubunda ağır aplastik anemi tanısı konulduğunda, eğer hastanın HLA tam uyumlu bir kardeş donörü varsa, küratif amaçlı ilk seçenek tedavi hematopoetik kök hücre naklidir.

Step-by-Step Solution

Hastanın pansitopeni derinliğini ve kemik iliği sellülaritesini değerlendir

Sellülarite

<\%25

, ANC

<500/mm^3

ve Trombosit

<20.000/mm^3

olduğu için 'Ağır Aplastik Anemi' (AAA) tanısı konur.

Tedavi protokolünü belirlemek için hastalığın şiddetini sınıflandırmak gerekir.

Etyolojiyi ve donör durumunu kontrol et

Konjenital anomali yok (Edinilmiş AAA) ve HLA tam uyumlu kardeş donör mevcut.

Çocuklarda ağır aplastik anemide donör varlığı tedavi algoritmasını doğrudan değiştirir.

En yüksek başarı oranına sahip küratif tedaviyi seç

HLA uyumlu kardeşten hematopoetik kök hücre nakli kararı verilir.

Çocuklarda kardeşten nakil ile sağkalım oranları %90'ın üzerindedir ve immünsüpresif tedaviye göre daha üstündür.

Key Concept

Ağır Aplastik Anemi Tanı Kriterleri ve Tedavi Algoritması

Hints

Hastanın laboratuvar değerlerine bakarak ağır aplastik anemi kriterlerini (ANC < 500, Plt < 20k) karşılayıp karşılamadığını kontrol edin.

Çocuklarda aplastik anemi tedavisinde donör varlığı, tedavi seçiminde en kritik basamaktır.

Uyumlu kardeş donörü olan çocuk hastalarda nakil, immünsüpresif tedaviden daha yüksek başarı oranına sahiptir.

Practice More

Ağır Aplastik Anemi kriterlerini tekrar edin ve Fanconi Aplastik Anemisindeki tedavi farklılıklarını (düşük doz kemoterapi gereksinimi vb.) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic