46,XY karyotipine sahip bir yenidoğanda dış genital yapıların dişi görünümünde olduğu, ancak puberte döneminde kas kitlesinde artış, ses kalınlaşması ve belirgin virilizasyon geliştiği gözlenmiştir. Bu klinik tabloya neden olan durum, aşağıdaki enzimatik dönüşümlerden hangisinin yetersizliği ile açıklanabilir?
- Testosteron DihidrotestosteronAnswer
- BAndrostenedion Estron
- CTestosteron Estradiol
- D17-Hidroksiprogesteron 11-Deoksikortizol
- EPregnenolon Progesteron
Answer
Testosteronun dihidrotestosterona dönüşümü (5-alfa redüktaz aktivitesi)
46,XY bir bireyde dış genital yapıların yetersiz gelişimi ancak pubertede virilizasyon gözlenmesi 5-alfa redüktaz eksikliğinin klasik bir tanımıdır. Testosteronun dihidrotestosterona (DHT) dönüşümü bu enzime bağımlıdır. DHT, anne karnındaki erkek embriyoda penis, skrotum ve prostatın oluşumu için elzemdir. Pubertede ise testosteron miktarı o kadar artar ki, DHT eksikliğine rağmen kas gelişimi ve ses kalınlaşması gibi erkeksi özellikler ortaya çıkabilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
5-alfa redüktaz enziminin ve Dihidrotestosteronun (DHT) doku spesifik androjenik etkileri.
Alternative Method
Hormon reseptör direnci ile enzim eksikliğini ayırt etme: Androjen duyarsızlığı sendromunda (testiküler feminizasyon) pubertede virilizasyon değil, dişi dış görünümü devam eder. Bu fark enzim eksikliğine yönlendirir.
Estimated Time:1m 30s