aylık bir erkek çocuk, yürürken çabuk yorulma ve bacaklarda parantezleşme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde el ve ayak bileklerinde genişleme, kostokondral eklemlerde belirginleşme (raşitik rozary) ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde, aylıkken ön kesici süt dişlerinin kökleri erimeden (kendiliğinden) düştüğü öğreniliyor.
Laboratuvar inceleme sonuçları şu şekildedir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Serum Kalsiyum | mg/dL |
| Serum Fosfor | mg/dL |
| Alkalen Fosfataz (ALP) | U/L (Normal: U/L) |
| Paratiroid Hormon (PTH) | pg/mL (Normal: pg/mL) |
| -hidroksivitamin D | ng/mL (Normal: ng/mL) |
İdrar incelemesinde fosfoetanolamin miktarında artış saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ANutrisyonel D vitamini eksikliği
- BX'e bağlı hipofosfatemik rikets
- HipofosfatazyaAnswer
- DPsödohipoparatiroidi tip 1a
- EVitamin D bağımlı rikets tip 1
Answer
Hipofosfatazya
Hipofosfatazya, doku-özgül olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan ALPL genindeki mutasyonlar sonucu gelişen kalıtsal bir metabolik kemik hastalığıdır. Bu hastalar klinik olarak rikets (raşitizm) bulguları ile başvururlar ancak diğer tüm rikets formlarının aksine serum alkalen fosfataz (ALP) düzeyi çok düşüktür. Süt dişlerinin yaşından önce, genellikle kökleri erimeden (intakt halde) dökülmesi bu hastalık için en önemli klinik ipuçlarından biridir. Laboratuvarda ayrıca idrarda fosfoetanolamin ve serumda piridoksal 5'-fosfat artışı saptanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Rikets klinik bulgularına rağmen düşük ALP düzeyi ve süt dişlerinin erken kaybı hipofosfatazya tanısı koydurur.
Estimated Time:2m 0s