Examkin

Question

Difficulty: HardPuberte Bozuklukları

Üç buçuk yaşında bir erkek çocuk, ses kalınlaşması, sivilcelenme ve artan agresif davranışlar şikayetiyle ailesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre +3.2+3.2 SDSSDS, pubik kıllanma Tanner evre 33, penis boyu 8.58.5 cmcm ve her iki testis hacmi bilateral 55 mlml olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kemik yaşı 7.57.5 yıl, serum testosteron düzeyi 450450 ng/dLng/dL (yüksek), bazal LHLH <0.1<0.1 mUI/mLmUI/mL ve GnRHGnRH stimülasyon testinde tepe LHLH yanıtı 0.30.3 mUI/mLmUI/mL ölçülüyor.

Bu klinik tablo ve tetkik sonuçlarına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    GnRH bağımlı puberte prekoks
  2. B
    21-hidroksilaz eksikliği
  3. TestotoksikozAnswer
  4. D
    Testiküler interstisyel hücreli neoplazi
  5. E
    McCune-Albright sendromu

Answer

Bilateral hafif-orta dereceli testis büyümesi ve baskılanmış LH yanıtı ile karakterize olan Testotoksikoz en olası tanıdır.
Vakadaki çocukta periferik puberte prekoks bulguları mevcuttur (LHLH baskılı, kemik yaşı ileri, testosteron yüksek). Testislerin bilateral 55 mlml olması, otonomik bir testiküler süreci işaret eder. Testotoksikoz (familyal erkek sınırlı puberte prekoks), LHLH reseptöründeki aktive edici mutasyon sonucu LHLH değerlerinden bağımsız olarak testosteron üretilmesi ve buna bağlı olarak testislerin orta derecede (genellikle 4−84-8 ml) büyümesiyle karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Puberte prekoks varlığını doğrula
Erkek çocukta 99 yaşından önce sekonder seks karakterlerinin (3.53.5 yaş, Tanner 33) başlaması puberte prekoks tanısını koydurur.
Tanım gereği kronolojik yaş sınırının altındadır.
2
GnRH bağımlı/bağımsız ayrımını yap
Bazal ve stimüle LHLH düzeylerinin çok düşük olması (<0.1<0.1 ve 0.30.3), durumun periferik (GnRH bağımsız) olduğunu gösterir.
Hipotalamo-hipofizer aks aktive olmamıştır.
3
Testis hacmini değerlendir
Testislerin bilateral 55 mlml olması, her iki testiste otonom bir testosteron üretimi veya HCGHCG etkisi olduğunu gösterir.
Andrenal kaynaklı androjen fazlalığında (CAH) testisler küçük kalır; santral pubertede ise genellikle >12>12 ml'ye hızla ulaşır.
4
Ayırıcı tanıya ulaş
Bilateral orta düzey büyüme ++ baskılı LHLH ++ yüksek testosteron kombinasyonu, LHLH reseptör aktive edici mutasyonu olan Testotoksikoz ile tam uyumludur.
HCG salgılayan tümörler ve Testotoksikoz bu tabloyu yapabilir, seçenekler arasında en uygun olan Testotoksikozdur.

Key Concept

Periferik puberte prekoks olgularında testis hacmi, androjen kaynağının (adrenal vs testiküler) belirlenmesinde en kritik fizik muayene bulgusudur.

Practice More

Periferik puberte prekoks ile başvuran bir erkek çocukta testislerin asimetrik büyümesi durumunda hangi tanıların öncelikle düşünülmesi gerektiğini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic