15 yaşındaki bir erkek hasta; gece körlüğü (nyktalopi), serebellar ataksi ve ekstremitelerde simetrik uyuşma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede ciltte iktiyozis (kuruluk ve pullanma) ve nörosensoriyel işitme kaybı saptanıyor. Biyokimyasal incelemelerde plazma fitanik asit düzeyinin normalin çok üzerinde olduğu ve 'fitanoil-KoA hidroksilaz' enziminin eksik olduğu belirleniyor. Bu hastada temel patolojinin olduğu organel ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- ASafra asidi sentezinin hız kısıtlayıcı basamağı olan kolesterol 7- hidroksilasyonunun gerçekleştirilmesinden sorumludur.
- Myelin kılıfı yapısında bol bulunan ve bir eter fosfolipit türü olan plazmalojenlerin öncül moleküllerinin sentezini gerçekleştirir.Answer
- CSitozolik iyonlarını, kalsekuestrin proteini aracılığıyla lümen içerisinde yüksek konsantrasyonda depolar.
- DHidrolitik enzimlerin hedeflenmesi için gerekli olan mannoz-6-fosfat () işaretlemesinin yapıldığı ana merkezdir.
- EGlikoliz sonucu oluşan moleküllerini malat-aspartat mekiği aracılığıyla matriks içerisine aktarır.
Answer
Peroksizomlar, myelin kılıfı yapısında yer alan plazmalojenlerin (eter fosfolipitler) sentezinden sorumludur.
Hastadaki bulgular fitanik asit birikimi ile karakterize Refsum hastalığını işaret etmektedir. Fitanik asidin yıkımı peroksizomlarda gerçekleşen alfa-oksidasyon süreci ile başlar. Peroksizomların diğer bir hayati fonksiyonu ise myelin kılıfı ve kalp kası gibi dokularda bol bulunan plazmalojenlerin (eter fosfolipitler) sentezidir. Bu süreçteki DHAP açiltransferaz enzimi peroksizomal bir markerdir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Peroksizomlar; alfa-oksidasyon, çok uzun zincirli yağ asidi (VLCFA) beta-oksidasyonu ve plazmalojen sentezi gibi özelleşmiş metabolik süreçlerin merkezidir.
Practice More
Peroksizom biogenez defekti olan Zellweger sendromu ile tek enzim defekti olan Refsum hastalığı arasındaki klinik farkları inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s