8 yaşındaki bir çocuk, güneşe maruz kaldığında ciltte şiddetli kızarıklık, bül oluşumu ve sonrasında gelişen kalıcı hiperpigmentasyon (çillenme) şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın öyküsünde deri kanseri gelişimi açısından yüksek risk altında olduğu belirtilmiştir. Yapılan moleküler analizlerde, ultraviyole () radyasyonu sonucu oluşan pirimidin dimerlerini tanıyan ve bu hasarlı bölgeyi uzaklaştıran spesifik bir endonükleaz enziminin eksik olduğu saptanmıştır. Bu hastada defektif olması en olası DNA tamir mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?
- Nükleotid eksizyon tamiriAnswer
- BBaz eksizyon tamiri
- CYanlış eşleşme (mismatch) tamiri
- DHomolog olmayan uç birleşme
- EFotoreaktivasyon (Direkt tamir)
Answer
Nükleotid eksizyon tamiri
Hastada tarif edilen klinik tablo Xeroderma Pigmentosum'dur. Bu hastalıkta, radyasyonu sonucu oluşan timin dimerlerini onaran nükleotid eksizyon tamiri () mekanizmasında görevli olan spesifik endonükleazlar (XP proteinleri) eksiktir. Bu durum, DNA sarmalındaki hacimli distorsiyonların onarılamamasına ve mutasyon birikimine yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Xeroderma Pigmentosum ve Nükleotid Eksizyon Tamiri (NER) İlişkisi
Practice More
Baz eksizyon tamirinde (BER) görevli olan DNA glikozilazların substrat spesifikliğini inceleyiniz.
Estimated Time:1m 15s