aylık bir kız çocuk, belirgin solukluk, büyüme geriliği ve tartı alımında duraklama şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden standart dozlarda uygulanan vitamin ve folat tedavisine rağmen aneminin düzelmediği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartı . persentil altında, konjonktivalar soluk saptanmıştır. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| RDW | |
| Lökosit | /mm³ |
| Trombosit | /mm³ |
Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller izlenmektedir. İdrar incelemesinde iğne benzeri kristaller saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Herediter orotik asidüriAnswer
- BPearson sendromu
- CRogers sendromu
- DTranskobalamin II eksikliği
- EFolat eksikliği
Answer
Herediter orotik asidüri
Herediter orotik asidüri, pirimidin sentez yolundaki üridin monofosfat (UMP) sentaz enziminin eksikliğine bağlıdır. Bu durum DNA sentezini bozarak megaloblastik anemiye yol açar. Hastalar standart ve folat tedavisine yanıt vermezler. Büyüme geriliği eşlik eder ve idrarda aşırı miktarda atılan orotik asit, iğne benzeri kristallere ve idrar yolu tıkanıklıklarına neden olabilir. Tedavisi dışarıdan 'üridin' verilmesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter orotik asidüri, pirimidin sentezindeki UMP sentaz eksikliği nedeniyle oluşan, vitamin ve folata dirençli megaloblastik anemi, büyüme geriliği ve idrarda orotik asit kristallerinin görülmesiyle karakterize nadir bir metabolik hastalıktır.
Practice More
Üridin tedavisinin bu hastadaki hematolojik ve klinik tabloyu nasıl düzelttiğini inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s