yaşında erkek hasta, son iki yıldır tekrarlayan geçici iskemik ataklar ve ilerleyici kognitif fonksiyon kaybı şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde hipertansiyon, diyabet veya hiperlipidemi gibi vasküler risk faktörleri saptanmıyor. Soygeçmişinde babasının yaşında inme sonrası kaybedildiği ve kız kardeşinde de benzer kognitif problemler olduğu öğreniliyor. Kraniyal MR incelemesinde bilateral periventriküler beyaz cevherde (özellikle temporal pollerde) yaygın lökoensefalopati ve bazal ganglionlarda multipl küçük laküner infarkt alanları izleniyor. Bu klinik ve radyolojik tabloya neden olan temel genetik mutasyon ve izlenen karakteristik morfolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- gen mutasyonu; küçük çaplı arterlerin düz kas hücrelerinde granüler ozmofilik materyal () birikimiAnswer
- Bamiloid peptid birikimi; kortikal ve leptomeningeal damar duvarlarında amiloid anjiyopati ve rüptür riski
- CLipohiyalinozis gelişimi; derin gri madde ve beyaz cevherdeki küçük penetran arterlerde tıkanma
- DWillis poligonu bifurkasyonlarında musküler tabaka yokluğu; subaraknoid kanama riski ve sakküler anevrizma
- ECharcot-Bouchard mikroanevrizmaları; bazal ganglionlarda ve talamusta masif intraserebral hemoraji
Answer
gen mutasyonu ve düz kas hücrelerinde granüler ozmofilik materyal () birikimi ile karakterize olan CADASIL tablosudur.
Verilen klinik tablo (genç yaşta inme + demans + aile öyküsü + temporal pol tutulumu) CADASIL için klasiktir. Bu hastalıkta geni mutasyona uğrar ve küçük damarların tunika mediasındaki düz kas hücrelerinde granüler ozmofilik materyal () birikimi izlenir. Bu süreç damar duvarının kalınlaşmasına ve lümenin daralarak subkortikal iskemik olaylara yol açmasına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
CADASIL ( ), serebrovasküler hastalıkların kalıtsal formlarından biridir ve mutasyonu ile karakterizedir.
Alternative Method
Hastanın yaşının genç olması ve vasküler risk faktörü içermemesi, doğrudan herediter arteriyopatileri (CADASIL gibi) akla getirmelidir.
Estimated Time:2m 0s