Meme gelişimi ve vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getirilen 6 yaşındaki kız çocuğun … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Meme gelişimi ve vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getirilen $6$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde boyu $110$ cm ( $10$ . persentil), tartısı $22$ kg ( $50$ . persentil) olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre $3$ , pubik kıllanma evre $1$ saptanıyor. Hastanın kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan laboratuvar ve görüntüleme tetkikleri şu şekildedir:

Parametre	Sonuç
Bazal LH	$<0,1$ mUI/mL
FSH	$6,5$ mUI/mL
Pelvik USG	Multikistik over yapısı, uterus boyutları artmış

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Santral puberte prekoks
B
McCune-Albright sendromu
Primer hipotiroidi (Van Wyk-Grumbach sendromu)Answer
D
İzole prematür telarş
E
Over kisti (Otonom)

Answer

Primer hipotiroidi (Van Wyk-Grumbach sendromu)

Doğru yanıt olan primer hipotiroidi durumunda, hastada belirgin boy kısalığı ve kemik yaşı gecikmesi eşlik eder. Buna karşın, aşırı yükselen TSH düzeyi FSH reseptörleri üzerinden etkileşerek meme gelişimine, overlerde kistik yapıya ve vajinal kanamaya yol açar. Bu özgün klinik tablo Van Wyk-Grumbach sendromu olarak adlandırılır.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Hastada meme gelişimi (telarş) ve vajinal kanama mevcuttur, bu durum puberte prekoks tablosudur.

Tanı basamaklarını belirlemek için ilk klinik sunumu değerlendirmek gerekir.

Büyüme ve kemik yaşının değerlendirilmesi

Hastanın boyu alt persentillerde (

10

. persentil) ve kemik yaşı takvim yaşından geri (

4

yaş) saptanmıştır.

Tipik puberte prekoks durumlarında kemik yaşı ileri, boy uzaması ise hızlıdır. Kemik yaşının geri olması hipotiroidi gibi spesifik durumları düşündürür.

Laboratuvar ve görüntüleme bulgularının sentezi

Bazal LH düşük (periferik süreç), FSH yüksek ve overler multikistiktir.

Şiddetli primer hipotiroidide çok yüksek olan TSH düzeyi, FSH reseptörlerine çapraz reaksiyon göstererek foliküler gelişimi ve östrojen sentezini uyarır.

Tanının konulması

Gecikmiş kemik yaşı + Puberte prekoks bulguları = Van Wyk-Grumbach Sendromu.

Bu kombinasyon pediatrik endokrinolojide primer hipotiroidi için patognomonik bir tablodur.

Key Concept

Van Wyk-Grumbach sendromu: Şiddetli primer hipotiroidi zemininde gelişen, kemik yaşının geri kaldığı ancak pubertal bulguların eşlik ettiği periferik puberte prekoks tablosu.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic