12 yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve hafif kabızlık şikayetleriyle değerlendirilirken tesadüfen hiperkalsemi saptanarak çocuk endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde ve soygeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulguya rastlanmıyor.
Laboratuvar sonuçları şöyledir:
- Serum kalsiyum: (N: )
- Serum fosfor: (N: )
- Alkalen fosfataz (ALP): (N: )
- Parathormon (PTH): (N: )
- D vitamini: (N: )
- Kalsiyum fraksiyonel ekskresyonu (FECa): (Normalde )
Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
- BPrimer hiperparatiroidi
- CD vitamini intoksikasyonu
- DTersiyer hiperparatiroidi
- EPsödohipoparatiroidizm
Answer
Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi
Hastada saptanan hiperkalsemi tablosunda fizyolojik beklenti PTH düzeyinin baskılanmasıdır. Ancak PTH düzeyinin normalin üst sınırında (uygunsuz normal) olması, hiperkalseminin paratiroid bezi kaynaklı bir patolojiden (primer hiperparatiroidi veya ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi) köken aldığını gösterir. Bu iki durumu birbirinden ayırmada kalsiyumun fraksiyonel ekskresyonu (FECa) altın standarttır. Primer hiperparatiroidide böbreklerden kalsiyum atılımı artar ve FECa >%1-2 saptanırken; ailevi hipokalsiürik hiperkalsemide (FHH) CaSR (kalsiyum duyarlı reseptör) inaktive edici mutasyonu nedeniyle böbreklerden kalsiyum geri emilimi artar ve FECa <%1 saptanır. Hastanın FECa değerinin %0.4 olması tanıyı kesinleştirmektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ve Primer Hiperparatiroidi ayırıcı tanısı