12 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır bacaklarında ağrılı kasılmalar ve ellerinde uyu… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

12 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır bacaklarında ağrılı kasılmalar ve ellerinde uyuşma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde Chvostek ve Trousseau belirtileri pozitif saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum ( $Ca$ )	$7.4 mg/dL$	$8.5 - 10.5 mg/dL$
Serum Fosfor ( $P$ )	$6.2 mg/dL$	$3.5 - 5.5 mg/dL$
Serum Magnezyum ( $Mg$ )	$1.9 mg/dL$	$1.7 - 2.4 mg/dL$
Serum $PTH$	$22 pg/mL$	$10 - 65 pg/mL$
Serum $ALP$	$185 U/L$	$100 - 350 U/L$
İdrar $Ca/Kreatinin$ oranı	$0.35$	$< 0.21$

Renal ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Otozomal dominant hipokalsemiAnswer
B
İzole hipoparatiroidizm
C
Psödohipoparatiroidizm Tip 1b
D
DiGeorge sendromu
E
D vitamini eksikliği raşitizmi

Answer

Otozomal dominant hipokalsemi (ADH), kalsiyum duyarlı reseptördeki (CaSR) fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar nedeniyle gelişen, hipokalsemiye rağmen uygunsuz şekilde düşük veya normal PTH düzeyleri ve belirgin hiperkalsiüri ile karakterize klinik tablodur.

Otozomal dominant hipokalsemi, kalsiyum duyarlı reseptörü (CaSR) kodlayan gende fonksiyon kazandıran (activating) mutasyonlar sonucu oluşur. Bu mutasyon, reseptörün kalsiyum varmış gibi sinyal göndermesine neden olur; sonuçta hipokalsemiye rağmen PTH düzeyi baskılanır veya uygunsuz normal kalır. Ayrıca böbrekteki CaSR aktivasyonu, distal tübüllerde kalsiyum geri emilimini azaltarak hiperkalsiüriye ve tedavi öncesi dahi nefrokalsinozise yol açar.

Step-by-Step Solution

Serum kalsiyum ve fosfor düzeylerini değerlendir.

Hipokalsemi (

7.4 mg/dL

) ve hiperfosfatemi (

6.2 mg/dL

) saptandı.

Bu tablo genellikle paratiroid hormon (PTH) eksikliği veya direncini (psödohipoparatiroidi) düşündürür.

PTH yanıtını analiz et.

PTH düzeyi (

22 pg/mL

) normal aralıkta ancak hipokalsemiye yanıt olarak yüksek olması gerekirken "uygunsuz şekilde normal" kalmıştır.

Bu durum, PTH'nın gerçek bir eksikliğinden ziyade, paratiroid bezinin kalsiyumu olduğundan yüksek algıladığı bir "set-point" bozukluğunu işaret eder.

İdrar kalsiyum atılımını ve renal bulguları incele.

İdrar kalsiyum/kreatinin oranı yüksek (

0.35

) ve nefrokalsinozis mevcut.

Hipoparatiroidi tabloları içinde tedavi almayan bir hastada hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis görülmesi, böbrekteki CaSR reseptörlerinin de aktif olduğunu ve kalsiyum geri emilimini baskıladığını gösterir (ADH lehine).

Key Concept

Otozomal Dominant Hipokalsemi'de (ADH), CaSR mutasyonu nedeniyle vücut düşük kalsiyum düzeylerini normal kabul eder, bu yüzden PTH baskılanır ve böbreklerden kalsiyum atılımı artar.

Alternative Method

PTH düzeyinin kalsiyum düşüklüğüne verdiği yanıtı (uygunsuz normal) belirledikten sonra, idrar kalsiyumuna bakarak hipoparatiroidizm (düşük idrar kalsiyumu) ile ADH (yüksek idrar kalsiyumu) ayrımı yapılabilir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic